患者男性,28岁,因”皮肤增厚、粗糙4年余,双膝关节疼痛3个月”入院。入院前3个月因摔伤后出现双膝关节疼痛。本院门诊就诊行X线检查示右股骨下段及胫腓骨上段炎性改变。MRI示双侧股骨下段及胫骨上段信号异常伴髌上囊及关节腔积液,滑膜增厚,考虑炎症可能。CT示双侧膝关节改变,考虑滑膜炎症伴双膝关节腔、髌上囊、髌下囊少量积液未进行治疗。现为进一步诊治住入内分泌科。
体温36. 2℃,脉搏74次/min,呼吸9次/min,血压117/55mm Hg(1 mm Hg = 0.133 kPa),腹围 90 cm,臀围 104 cm,身高 183 cm,体重92.5 kg,体重指数27.6 kg/m2。体检神清,发育正常,体型偏胖,面部晦暗,皮肤明显增厚、粗糙,额纹明显,头皮可见脑回状隆起。心率74次/min,各心脏瓣膜区未闻及病理性杂音。肝脾肋下未触及,腹平软,全腹无压痛、反跳痛。双下肢未见明显水肿及静脉曲张脊柱及四肢未见明显畸形。腹壁反射正常,肌张力正常,肌力5,杵状指、趾。肢体无瘫痪, 肱二头肌、肱三头肌腱反射、膝腱反射、跟腱反射均正常存在, Babinski 征、Hoffmann 征、Kernig 征未引出。实验室检查:三大常规、生化、凝血、乙肝两对半、血沉、C反应蛋白、促肾上腺皮质激素、生长因子、心电图、胸片、头颅 CT均未见异常。甲状旁腺素93. 1 pg/ml,血钙1. 99 mmol/L,24 h 尿磷19. 77 mmol/24 h,24 h 尿钙 5. 97 mmoL/24 h,磷6. 59 mmol/L,尿量3 000 ml/24 h。
全身骨显象示双侧 胫腓骨下段放射性分布明显增强。X线检查示双手及双足改变,考虑原发性皮肤骨膜增厚症。双侧胫腓骨慢性骨髓炎,双侧跟骨后缘骨质增生,双侧踝关节诸骨骨质未见明显异常。B 超检查示胆囊多发息肉样病变,建议定期复查,胰腺显示不清, 肝、脾未见明显异常。
等待复诊