石骨症并颈椎后纵韧带骨化-医联

主诉病史

【一般资料】患者，男，47岁，【主诉】因“双手麻木伴行走不稳3个月”就诊。【现病史】患者主诉“持物不稳伴双下肢乏力、抽搐、行走不稳，大便难解，非手术治疗效果不佳”。

查体辅查

【体格检查】查体示双侧腕关节以下皮肤浅感觉减退，下肢皮肤感觉正常；四肢肌力下降，肌张力增高；双侧腹部反射存在，腱反射亢进；双侧踝阵挛、髌阵挛阳性；双侧霍夫曼征、巴宾斯基征阳性；四肢肢端血运好。术前神经功能Frankel分级为C级。【辅助检查】 X线片显示多发骨密度升高，颅底及上颈椎骨质硬化、增生明显；腰椎特征性改变（夹心蛋糕征），髂骨翼呈“同心环”样改变（图1a，b）。颈椎CT、MRI显示C4~6后纵韧带骨化，颈脊髓受压并变性，以C4，5节段为重（图1c~f）。

诊断处理

【初步诊断】考虑“OPLL并石骨症”收治入院。【治疗】患者行C5椎体次全切除减压并植骨融合内固定术。麻醉起效后取颈椎后仰中立位，于右侧胸锁乳突肌前缘相当于甲状软骨高度平面，做1个横行长约200px手术切口，逐步暴露椎体。将定位器置于椎体处，透视定位C5椎体。术中见椎体骨质硬化，用磨钻及咬骨钳将C5椎体次全切除减压，在暴露骨化块后对其进行切除，同时彻底清除C4/C5/C6椎间盘。见硬膜已无压迫，从右侧髂前上棘处取大小合适的骨块植入C4/C5/C6椎间隙，用颈椎钛板固定于C4~6前缘，术中透视效果满意后用生理盐水冲洗术区，放置普通引流管并固定，关闭切口，术毕。结果手术历时4h，术中出血量约400mL，术中无脑脊液漏。术后患者恢复顺利，术后即刻CT示压迫骨块已清除，硬膜压迫解除（图1g~j）。术后3个月后双下肢肌力改善，能扶拐行走，肌张力改善，神经功能Frankel分级为D级。1年后查体示四肢肌张力增高，但较术前明显缓解；能弃拐行走，双手独立进食，神经功能Frankel分级为E级。术后1年颈椎CT及MRI示内固定在位，手术节段未见脊髓受压

随访讨论

根据石骨症遗传方式，可分为常染色体隐性遗传石骨症、常染色体显性遗传石骨症和X连锁遗传骨硬化症3类。常染色体显性遗传石骨症又称良性型石骨症，通常在青春期或成年后才被诊断。本例患者为中年男性，其母亲有类似病史。X线片显示多发骨密度升高，颅底及上颈椎骨质硬化、增生明显；腰椎特征性改变（夹心蛋糕征），髂骨翼呈“同心环”样改变。X线片表现符合石骨症诊断。另外，患者主要症状为双手麻木伴行走不稳。根据查体及影像学检查可判断是OPLL引起的颈椎椎管狭窄所致。已有研究显示OPLL的病因学虽不明确，但遗传、代谢、退行性变、创伤及应力等都有可能参与其发生。石骨症是以骨吸收障碍为特征的遗传性代谢性骨病，因此本研究组推测发生OPLL的机制与石骨症有关。由于非手术治疗效果不佳，故手术治疗是首选。国内报道的2篇石骨症合并颈椎椎管狭窄均为手术治疗，但均为后路减压。对于本例患者，本研究组采用前路减压融合，主要原因：①本例患者为节段型OPLL，且累及2个节段，并以C4，5节段为重；②椎管占位率>60%；③骨化块基底较窄，前路切除的难度较小；④颈椎明显后凸畸形，脊髓后移受限，如采用后路手术，减压效果不明确，且有可能加重颈椎的后凸畸形。前路减压的优点是可以直接解除骨性压迫，方法包括骨化块的直接切除和“漂浮法”。对骨化块行直接切除时，椎管内静脉丛出血多，有较大的神经损伤风险，如合并硬膜骨化时，硬膜损伤可导致脑脊液漏。“漂浮法”并未切除OPLL，而是将其旷置，在术后骨化块可在脑脊液的压力下向前漂移，从而获得减压效果。本例患者骨块较为局限，且未合并硬膜骨化，故采用OPLL直接切除，术中未出现脑脊液漏等并发症。术中行椎体次全切除术时，由于骨质硬，普通钻孔器难以穿透椎体骨皮质。因此本手术组根据既往文献报道的方法，主要使用高速磨钻，并更换钻头及采用生理盐水冷却。该方法有助于降低骨坏死、内固定松动及感染的发生率。另外，为稳定植骨块，并利于患者的早期活动，本手术组使用了颈椎钛板内固定。本例患者术后随访1年，四肢肌力及肌张力明显改善，神经功能Frankel分级从术前的C级改善至E级，表明手术疗效良好。当然，前路手术也存在一定的缺点，如操作复杂、手术时间长和出血量大。综上所述，石骨症合并颈椎OPLL，当非手术治疗无效时，须选择手术治疗。手术的入路选择需要根据具体情况进行判断。本例患者采用前路减压融合手术，对骨化块进行直接切除，获得了明显的减压效果，术后随访显示神经功能获得满意改善。