Sturge-Weber综合征-医联

主诉病史

患者男 53岁【家族史】无血管病家族史，父母非近亲婚配，均为汉族。【现病史】 3例有面部三叉神经分布区域的皮肤血管瘤，且于出生时罹患。1例除有面部血管瘤外，其背部有大片状色素沉着区，面部皮损稍高出皮肤或不搞出皮肤，呈紫色，局部有凸起，斑片状，压之退色。4例均有癫痫发作，表现为全身强直一阵挛性发作。智力障碍：所有病例均行简易智能量表（minimentalstateexamination，MMSE）智能测试，均有不同程度智能减退。

查体辅查

所有病例均行头部CT扫描，其中3例cT增强扫描并行脑血管CTA成像。全部病例均行MRI常规检查，采用自旋回波（SE）或快速白旋回波（FSE）扫描序列，其中1例钆喷酸葡胺注射液（Gd-DTPA）增前扫描。所有病例均行DSA全脑血管造影检查，使用碘比醇注射液造影剂（图1）。本组病例DSA脑血管造影均无异常动脉参与迂曲血管团供血，畸形血管为静脉血管畸形情况，排除脑动静脉畸形。所有病例均行脑电地形图并24h视频脑电图检查，有典型异常者3例，不典型异常棘波1例。脑电地形图异常放电区域与影像学资料相符。

诊断处理

面部血管瘤未采用干预措施，仅行观察变化。手术适应症为癫痫发作频繁，呈强直阵挛发作，药物治疗难以控制，血药浓度测定已超过抗癫痫血药有效浓度，属药物难治性癫痫。手术要求统一规范操作，即术中全程行脑皮质电图监测，确定致痫灶在脑皮质的准确位置；手术切除枕顶部异常血管，确定无动脉参与构成供血，均为脑表静脉异常迂曲增粗，其间夹杂异常脑组织一并切除；双极电凝镊电灼残留蔓状迂曲畸形血管，使血管萎缩变白（图2）。脑皮质电图监测确定致痫灶，位于异常血管区域且属于非功能区者均予以切除，致痫灶位于功能区者给予双极电凝低功率电灼皮层。癫痫灶处理完毕行脑电生理监测显示癫痫放电消失。1．手术结果：手术中见颅骨异常增厚，颞顶枕部异常血管团，蛛网膜及脑表面覆盖丝网状异常血管，可见粗大静脉回流入上矢状窦，畸形血管呈葡萄酒色蔓状迂曲。脑表面粗糙，脑回变窄，脑沟增宽，蛛网膜池扩大，质地较韧。软脑膜表面可见多数散在白色钙化点，尤以枕叶显著，并延伸至脑沟间。癫痫灶处理完毕行脑电生理监测显示癫痫放电消失。手术后4例癫痫强直阵挛发作消失，肢体肌力改善，面部血管瘤紫红色变淡变浅，手术效果良好。2．病理结果：手术标本常规石蜡切片，病理报告为脑组织血管扩张，静脉畸形，钙盐沉着，胶质细胞增生，符合SWS（图3）。3．随访结果：随访6个月至5年，无癫痫发作，肢体肌力改善，面部血管瘤色泽减轻接近肤色。