sturge-weber综合征-医联

主诉病史

患儿男 6个月因“抽搐 2天”入院病史：患儿两天前无明显诱因下出现抽搐，共3次，表现为意识丧失，双眼向右侧斜视，四肢强直，持续约 2 min 后缓解，不伴发热。出生史及生长发育史正常，否认惊厥史及家族史。

查体辅查

查体：整个面部，右侧胸部，左侧下肢大片的红斑，压之不褪色，皮疹不高出皮面，没有斑块结节。双眼未见明显异常。头颅MRI：左侧顶枕叶脑回变细，脑沟加深，左侧颞枕叶白质及脑组织表面见迂曲状短T2信号，T1W1呈低信号。

诊断处理

诊断：sturge-weber综合征处理：儿内科抗癫痫治疗

随访讨论

讨论： Sturge-Weber 综合征属于脑血管畸形的一种特殊类型，是以一侧面部三叉神经分布区不规则的血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的疾病。本病为先天性而非遗传性，病因尚未完全清楚，一般认为为胚胎 4～8 周原始血管发育异常所致。临床主要表现为：（1）面部血管瘤：多为单侧，也可以双侧（2）癫痫：国外报道约占 75%～90%，双侧大脑半球受累的患儿其癫痫发生率可达93%，大约 75%的是在一岁以内起病（3）智能减退：文献报道几乎所有 Sturge-Weber 综合征患儿均有进行性智力障碍。（4）青光眼。（5）偏头痛（约 60%），在 Sturge-Weber综合征患者中常见，有研究表明偏头痛能刺激癫痫发作。目前部分学者将 Sturge-Weber 综合征分为 3 型： Ⅰ型为面部及软脑膜血管瘤，可有青光眼、癫痫及颅内血管瘤影像学的典型表现，此为经典型 Sturge-Weber综合征；Ⅱ型为面部血管瘤，有青光眼，未发现颅内病变；Ⅲ 型为仅有软脑膜血管瘤，无面部血管瘤，常无青光眼