主诉 病史

患者，女，29岁，全身多发肿物3年。3年前，无明显诱因，四肢各关节的伸侧及屈侧、骶尾部、双侧腋窝及内眦逐渐出现类似肿物，增多增大，但无任何不适及关节活动障碍。家族史：母亲曾诊断为家族性高胆固醇血症。

查体 辅查

专科情况：双手指间关节、掌指关节掌侧及背侧，双肘关节伸、屈侧，双腕关节屈侧，双足趾间关节背侧、踝部、腘窝、大腿后侧、腋窝及骶尾部可见大小不等的黄色结节或斑块，略高出皮面，形状不规则，表面无红肿、破溃，边界清，质中，无压痛。 实验室检查：肝功能、空腹血糖、空腹及2h胰岛素释放实验正常。总胆固醇TC22.02mmol/L，甘油三脂TG2.08mmol/L，低密度脂蛋白LDL-C13.01mmol/L，载脂蛋白A1.36g/L，载脂蛋白B4.3g/L，脂蛋白aLpa823.9mg/L。常规病理：皮下结缔组织、脂肪组织间见大量泡沫样细胞，并见杜顿样细胞聚集。免疫组化泡沫样细胞：提示黄色瘤。

诊断 处理

诊断：家族性高胆固醇血症

。 治疗：嘱患者进行饮食结构调整，限制食物总热量，食用低脂、低胆固醇饮食。同时给以药物治疗，每次1～2mg匹伐他汀钙，每天1次，饭后口服。嘱患者每3个月复查血脂，根据血脂水平调整用药。