伴镰状细胞性贫血和肺动脉高压-医联

主诉病史

患者女性，34岁，有镰状细胞性贫血和肺动脉高压病史，因劳力性呼吸困难加剧4周在外院急诊科就诊。患者自述气促加重，以致无法连续步行一个街区。否认发热、寒战、体重减轻、胃肠道或泌尿道症状。外院医生观察到患者有低血压和少尿。送入重症监护室后，给予患者静脉注射多巴酚丁胺、奈西立肽、速尿和胺碘酮，并嘱其口服枸橼酸西地那非，但病情无改善。因此转入三级保健医疗中心以寻求进一步治疗。

查体辅查

患者体格检查的生命征如下：体温36.4℃，血压75/35 mmHg，脉搏16次/min，呼吸16次/min，鼻饲管吸氧6 L/min时氧饱和度94%。患者是一名非裔美国人，体格消瘦，疾病面容。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼外肌运动正常。颈软，未触及明显颈部淋巴结肿大。双侧胸部听诊清音。心血管检查示颈静脉压约10 cmH2O，右心室抬举样搏动，心尖搏动弥漫且侧向移位。心律齐伴心动过速。可闻及S3奔马律及左下胸骨缘全收缩期杂音。腹部听诊肠鸣音正常，触诊无压痛。肋缘下5横指处可触及肝缘和搏动。下肢无水肿，无局部神经损伤。

诊断处理

镰状细胞肿瘤

随访讨论

血色素沉积症自20 世纪末首次作为临床诊断以来，其定义已发生根本性的改变。最初仅当易感器官因铁沉积出现并发症(例如肝硬化、心力衰竭、糖尿病和皮肤变化)才诊断为该病。心肌病是最重要且危及生命的一种并发症，在继发性血色素沉积症中尤甚(见下文)。随着血浆铁、转铁蛋白饱和度及铁蛋白水平的检测成为可能，定义为罹患该疾病的群体随之扩大，不仅包括因铁超载致明显临床症状的患者，还包括转铁蛋白饱和度及铁蛋白水平异常升高的患者。最近发现许多基因变异时均可能引起临床上显著的铁超载，对遗传性血色素沉着症的诊断提出了进一步的挑战。特别是与多种突变型纯合子相关的显著可变外显率和表达性，使确诊该疾病更加困难。