地中海贫血合并肺动脉高压1例-医联

主诉病史

女，31岁。因活动后喘息气促伴颜面、双下肢浮肿6天入院。患者1周余前(11-20)外出于高原旅行期间出现活动后喘息、气促，伴有胸背部闷胀感，症状明显时不能平卧，伴颜面及双下肢浮肿，下肢浮肿自足背部蔓延至会阴及下腹部，呈凹陷性水肿，后就诊予当地医院，予鼻导管吸氧后症状可稍有缓解，患者要求出院后返回深圳；患者自觉症状无明显好转，2015-11-25就诊予深圳市龙岗区第三人民医院，查2015年11月26日:血常规：WBC: 55.5×10^9/L,N: 10.40×10^9/L,Hb: 92g/L,Plt: 434×10^9/L。血生化：Na:139 mmol/L,K:4.38mmol/L；肌酐:<22umol/L；ALT 98U/L；AST 179U/L；总胆红素54.7umol/L，直接胆红素18.1umol/L，间接胆红素36.6umol/L；尿酸618umol/L；胸片检查结果：双下肺炎症；未予特殊治疗，近两日活动后喘息气促稍有缓解，夜间可平卧入睡，双下肢水肿较前好转，现为进一步诊治入院。平素身体健康状况较差，14年前因“胆道泥沙样淤积病胆道梗阻”就诊外院行手术治疗，术后恢复不佳，后因病情反复就诊我院行多次ERCP治疗、予广东省人民医院行“胆道支架植入术”，1年后“支架取出并局部肝叶切除术”；β地中海贫血病史30余年，曾行“脾脏切除术”；否认高血压,否认糖尿病，否认冠心病。否认结核等传染病史，否认外伤史，既往手术期间曾多次输血治疗，末次输血过程中出现发热等过敏症状；父母健在，均体健，姐姐患有α地中海贫血及肝内结石病史，弟弟体健。

查体辅查

T：36.2℃ P：78次/分 R：19次/分 BP：92/58mmHg，轻度贫血面容，双肺未闻及干湿性罗音。叩诊右侧心界稍增大，听诊心率：80次/分，律齐，肺动脉瓣听诊区第二心音增强，心尖区可闻及收缩期3级吹风样杂音，双侧肋缘可见陈旧性手术瘢痕，中腹部可见陈旧性腹腔镜手术瘢痕，双下肢轻度水肿。入院心电图：窦性心律,心率：85次/分。诊断：1.继发性肺动脉高压：门静脉高压引起可能性大 2.两系升高查因：血液系统疾病？类白反应？ 3.地中海贫血 4.肝内胆管结石并胆道狭窄肝叶部分切除术后 5.脾脏切除术后治疗：德纳40ug tid、万艾可25mg bid降肺动脉压力、加用易善复、阿托莫兰、思美泰护肝治疗。

诊断处理

入院后进一步诊疗：血细胞五分类：白细胞WBC 18.20x10^9/L ↑，NEUT% 0.630 ，LY% 0.210 ，Hb 101g/L ↓，PLT 408x10^9/L ↑；出、凝血常规：PT 14.6秒 ↑，PT(%) 66.5% ↓，INR值 1.23 ↑，APTT 42.2秒 ↑，凝血酶时间TT 22.2秒 ↑，纤维蛋白原Fbg 0.82g/L ↓；急诊生化组合：钾K 4.20mmol/L ，钠Na 144mmol/L ，肌酐CREA 26umol/L ↓，白蛋白ALB 40g/L ，丙氨酸氨基转移酶ALT 105U/L ↑，天冬氨酸氨基转移酶AST 199U/L ↑，乳酸脱氢酶LDH 391U/L ↑，γ-谷氨酰转肽酶GGT 117U/L ↑；风湿免疫组合未见具诊断意义异常结果。血脂组合：总胆固醇CHOL 3.0mmol/L ↓，甘油三脂TG 1.57mmol/L ，高密度胆固醇HDL-c 0.60mmol/L ↓，低密度胆固醇LDL-c 1.93mmol/L ↓；术前筛查组合1：乙肝e抗体(发光)HBeAb 0.46S/CO ↓，乙肝核心抗体(发光)HBcAb 6.75S/CO ↑；尿常规分析：尿胆原( 2+ ) ，尿隐血( 1+ ) ；ESR未见异常；腹部彩超：门脉主干通畅，左肝静脉及下腔静脉血流通畅。肝脏右叶切除术后，余肝代偿性增大。胆囊、脾切除术后。双肾偏大。心脏彩超：EF 70%；PASP=64~73mmHg；诊断：肺动脉高压（中-重度），左右房右室增大，二尖瓣关闭不全（轻度），三尖瓣关闭不全（轻-中度），左、右心室收缩及舒张功能正常。消化内科会诊意见：患者白蛋白正常，FBG下降，考虑肝脏合成功能稍可，肝脏彩超未见明显门静脉增宽，因此门静脉高压诊断证据不足，建议行自免肝组合+免疫球蛋白四项及胃镜检查，建议血液科会诊，护肝方面可继续使用天晴甘美+阿托莫兰治疗，消化科随诊。血液内科会诊意见：纤维蛋白原下降考虑肝功能异常可能，如有出血情况可予输注纤维蛋白原，维持现为蛋白原>1.5g/L；余无血液内科相关病情特殊会诊意见。予德纳、万艾可降肺动脉高压后复查彩色多普勒超声心动图：EF 73% ，PASP=42mmHg，肺动脉高压（轻度）较上次复查降低左房右室增大三尖瓣关闭不全（轻度）左、右心室收缩及舒张功能正常；患者胸闷气促症状较前改善。给予降肺动脉高压后患者血气分析PH值由7.17升至7.30，肝功能随之有所好转，FBg自行上升。

随访讨论

患者肺动脉高压明显好转，肝功能好转出院。出院诊断：1.继发性肺动脉高压 2.类白反应 3.地中海贫血 4.肝内胆管结石并胆道狭窄肝叶部分切除术后 5.脾脏切除术后分析：1.患者青年女性，因既往肝胆系统病史，考虑应门静脉高压引起肺动脉压力升高，行腹部彩超未见门静脉增宽影，门脉高压证据不充分；2.入院经药物治疗缓解明显，综上考虑继发性可能性大；3.患者纤维蛋白原异常降低，按照常规治疗急需输注纤维蛋白原或是新鲜冰冻血浆，但考虑患者有肺动脉高压，呈高凝状态，其纤维蛋白原低为肝切除后肝功能不全凝血因子缺乏为最根本原因，入院时暂无出血倾向，暂予观察处理总结：患者入院时给我们最明显的印象是肺动脉高压，身体呈极酸性、高凝状态但FBg异常降低，肝功能异常。查阅文献得出，地中海贫血为珠蛋白合成异常，本身即可逐渐出现肺动脉高压，加之肝部分切除后凝血因子合成障碍，很多代谢产物未经过肝脏清除即进入门静脉系统，逐渐造成化学性肺动脉高压。予降肺动脉高压后以上异常随即立即好转。该病例着实值得大家留意。