主诉 病史

患者，男，13岁。半年前无明显诱因出现左踝关节疼痛、肿胀，活动后加重，口服吲哚美辛后疼痛稍有缓解，停药后加重，否认外伤史。查体：左踝关节肿胀，内踝尤甚，拒按，局部皮温较高，近期无发热、寒战。

查体 辅查

实验室检查未见异常。踝关节X线示：左侧距骨局部不规则低密度影，边界尚清，跟距关节间隙模糊(图1)；CT示：左侧距骨密度增高，外侧见大小约2.8CM×3.0CM×2.3CM的斑片状低密度影，其内伴絮状高密度影，周围见硬化变(图2)；MRI示：左距骨偏内侧不规则膨胀性骨质破坏，呈稍长T1稍长T2信号影，T2WI病灶信号欠均匀，边界清，周围见不连续环形双低信号影(图3)。

诊断 处理

入院诊断为：左侧距骨肿瘤。患者于全麻下行距骨肿瘤活检术，取左侧踝关节内侧5CM弧形切口，术中见距骨后内侧骨皮质变薄，呈暗红色，暴露病变部位，见距骨骨质破坏，用刮匙刮除肿瘤组织，骨皮质松软，肿瘤组织呈暗红色，取适量肿瘤组织送检，冲洗伤口后逐层缝合伤口，加压包扎。术后病理：(左距骨)软骨母细胞瘤。一周后行距骨肿瘤刮除植骨术，取踝关节内侧弧形切口长约15CM，以摆据截骨将内踝翻向远端，暴露距骨内侧骨皮质，并在胫骨远端干骺端上方行截骨术，充分暴露距骨，用骨刀及刮匙刮除肿瘤组织至正常骨质后，交替使用石碳酸及无水酒精灭活瘤组织，取右侧髂骨4CM×2CM骨块植入距骨缺损处，内踝复位后以两枚拉力螺钉固定胫骨内踝，逐层缝合伤口，并加压包扎。术后病理：距骨软骨母细胞瘤(图4)。术后半年复查，左踝关节无肿胀，踝关节活动正常，无跛行，负重行走时无疼痛，左踝关节X线示：踝关节间隙正常，距骨骨质改变，未见肿瘤复发征象(图5)。

随访 讨论

讨­­­论 流行病学特征 软骨母细胞瘤(CB)又称成软骨细胞瘤，是一种软骨来源的良性骨肿瘤。1927年Kolodny等首次将CB描述为“含软骨的巨细胞瘤”，随后Ewing、Codman分别将其称为“钙化性巨细胞瘤”、“骺软骨的巨细胞瘤”，他们均认为CB是骨巨细胞瘤的变异体。 直至1942年JaffeandLichtenstein发现CB与巨细胞瘤不同，好发于长骨骨骺，来源于软骨生殖细胞，将其从骨巨细胞瘤中分离出来，并最终命名为“良性软骨母细胞瘤”。CB发病率极低，约占所有原发性骨肿瘤的1%。好发于长管状骨如肱骨、股骨、胫骨的骨骺，可破坏骺板累及干骺端，完全位于干骺端或骨干的肿瘤一般不考虑此肿瘤，但也有病理确诊报道。CB也可发生于手、足、髌骨、肋骨、髋臼等不典型部位，但较为少见，发生于距骨者占所有CB患者的4%。 CB可发生于生长发育的任何时期，Dahlin等报道的125例CB患者中，90%发生于5～25岁，且男女比例为2:1。Davila等报道的25例发生于手与足的CB患者中，22例发生于足部，且位于跟骨、距骨各8例，男女比例为5:1。蒋智铭等发现18例不典型部位CB患者，年龄＞25岁者占55.6%，男女比例为2.6:1。由此可知：CB好发于儿童或青少年，男性多见；距骨为足部CB的好发部位；不典型部位CB患者中，男性患病比例更高，且年龄更大。 临床表现 CB的临床表现无特异性，以局部疼痛、肿胀最为常见。疼痛为间歇性或持续性发作，可持续数月至数年，活动后加重。部分患者可出现邻近关节活动受限、关节腔积液，甚至出现病理性骨折、肌肉萎缩及跛行等症状。 诊断 诊断主要依靠影像学检查及最终的病理确诊。 　　 X线：典型的X线征象为骨骺端病灶溶骨性、中央性或偏心性生长，边界清楚，无明显膨胀性改变，很少突破骨皮质，边缘硬化带，其内常伴斑点状、片状钙化灶。病灶内出现斑点状钙化是软骨类病变的特征性表现，由软骨钙化和软骨化骨形成所致。韩志巍等报道5例不典型部位CB患者，其中4例X线均为囊性溶骨性破坏，均未见钙化影，3例有硬化边。 Springfield等报道，病变位于距骨时X线表现不典型。可见，与典型部位CB不同，不典型部位CB缺乏典型的X线征象，常有膨胀性、溶骨性骨质破坏，骨皮质变薄甚至不完整。 　　 CT：除能显示X线所见征象外，可更清楚显示病灶及其毗邻关系，如：病灶内钙化情况、病灶周围硬化边缘是否完整、是否有关节受累和病理骨折等，甚至发现病灶内细小的沙粒样钙化。 　　 MRI：可清晰显示病灶内软组织成分及周围软组织改变，病灶表现为圆形或不规则形骨质破坏区，T1加权呈混杂低信号，T2加权呈中等高信号，与周围正常髓腔分界清楚。 　　 病理学检查：大体观：肿瘤组织外观呈棕色-暗红色，内有沙粒状钙化。镜下示：肿瘤组织主要由软骨母细胞、破骨细胞样巨细胞及软骨样基质构成。软骨母细胞是CB的主要组成部分，呈圆形或多边形，胞体较大且紧密堆积，胞质透明、轻度嗜酸性，细胞核常有纵向核沟；破骨细胞样巨细胞不均匀散在分布；软骨样基质呈嗜酸性，分布于软骨母细胞周围。有时在软骨母细胞周围可有细线样钙盐沉积，称之为“窗格样钙化”，被认为是软骨母细胞瘤典型的病理特征，但仅见于1/3的病例。免疫组化S-100阳性是本病重要的诊断依据之一。 　　 软骨母细胞瘤发病率低，临床表现、影像学表现均缺乏特异性，术前确诊率较低。唐雪峰等报道9例平均年龄19.7岁的CB患者，9例均为囊性溶骨样改变，6例有周围硬化，术前仅有1例确诊。因此，了解CB的影像学表现对提高CB的术前确诊率有重要意义。 鉴别诊断 软骨母细胞瘤常需与以下4种肿瘤相鉴别。 骨巨细胞瘤：好发于20～40岁，常见于长骨干骺端。X线可见膨胀性、偏心性、溶骨样破坏，呈典型的“皂泡样”改变，骨破坏区无骨化及钙化，少有硬化缘。病理学检查：多核巨细胞体积大，均匀分布，瘤细胞间无软骨基质和“窗格样钙化”，免疫组化S-100阴性。CB好发于5～25岁患者的长骨骨骺，X线膨胀性破坏不明显，骨破坏区内常有钙化，有硬化缘，免疫组化S-100常为阳性。 动脉瘤样骨囊肿：原发性动脉瘤样骨囊肿(ABC)多见于长骨干骺端，X线片可见病变呈明显蜂窝状、膨胀性生长，病变以囊性成分为主，可呈“气球样”改变，常有液-液平面，很少见实质及钙化。镜下：病灶由大小不等的血窦与宽窄不一的“飘带样”纤维间隔组成。孙博等报道了一例距骨软骨母细胞瘤合并动脉瘤样骨囊肿病例，此类患者同时具有CB与ABC两种肿瘤成分，若ABC瘤体过大，则常导致CB的漏诊。 软骨黏液样纤维瘤：多见于长骨干骺端，呈偏心性、囊性生长，典型X线片表现为干骺端“扇贝样”低密度区，钙化少见。病理示肿瘤细胞呈分叶状，小叶边缘细胞密集呈多边形，中央细胞稀疏呈梭形或星芒状，