变异型Dandy-Walker畸形-医联

主诉病史

患者，男性，26岁，因头部外伤后意识丧失6 h入院。急诊复查头颅CT示后颅窝见一大小约11.4 cm×9.7 cm的囊性低密度影，边界清楚，其后部可见液性平面，向前与鞍上池相通，右侧小脑半球缺如，左侧小脑半球及脑干体积变小并受压推移，第四脑室亦受压变小移位，脑干内可见团状高密度影，边界清楚，周围有低密度影环绕；双侧侧脑室及第三脑室明显扩大，两侧侧脑室体部相连。

查体辅查

入院体格检查：生命体征平稳，脑积水头颅，意识昏迷，双侧瞳孔直径约3 mm、对光反应较迟钝；疼痛刺激仅见双下肢可轻微收缩，右下肢运动功能稍好于左侧；生理反射存在，病理征未引出；GCS 评分6分。患者苏醒后可见“落日征”。

诊断处理

治疗期间，复查头颅MRI示后颅窝见大小约12.6 cm×10.7 cm×9.4 cm长T1、长T2异常信号影，边界清，信号均匀；右侧小脑半球消失，左侧小脑半球及脑干体积变小并受压推移改变，信号未见明显异常，四脑室明显受压，双侧侧脑室及三脑室明显扩大，透明隔部分缺如；双侧大脑半球实质内未见明显异常信号影。经过积极的救治，患者最终苏醒，由于无明显的临床症状，以及结合患者的体质，无手术指征，未进一步手术治疗。

随访讨论

DWS属于先天性神经系统发育异常，属临床罕见疾病。头颅发育畸形是该病的一个特点，如头围显著增大、枕骨区突出明显等；若小脑半球发育严重异常，可出现躯干及双下肢的共济运动失调，平衡功能障碍；2岁以上的患者中50%以上有共济失调。一半以上有智力低下及精神运动发育迟滞，部分以突发单侧感音性神经性耳聋和眩晕为首发症状。亦有因癫痫发作而就诊。本病亦可合并其他一些先天性畸形，如胼胝体发育不良，肾、肝脏、胰腺发育不良，室间隔缺损，枕部脑膜膨出，多指畸形等。目前，影像学诊断是DWS最重要的诊断方法。头颅MRI为诊断DWS的最佳的影像诊断方法，可以弥补CT所不具有的矢状位，能精确的描绘解剖学的变异，更好的指导临床诊断。无临床症状的DWS不需要治疗，临床随访即可。有临床症状的DWS可考虑外科治疗，主要有3种：①若无脑积水，可行单纯囊肿切除术；②囊肿分流术或脑室分流术；③侧脑室和囊肿双分流术。不少学者认为直接切除囊肿效果不理想，而且术后容易复发，而单纯脑室分流又达不到缓解后颅窝压力的效果，联合分流能使后颅窝囊肿和侧脑室同时得到减压，被认为是治疗DWS的有效手术方法。随着神经内镜在临床的应用，内镜下第三脑室底造瘘术被认为是解除DWS梗阻性脑积水很有效的方法。随着微创理念的深入，应用神经内镜将成为首选治疗方案，但DWS是中枢神经系统发育异常的先天性畸形，预后较差，因此很有必要在怀孕期应进行筛查，超声、MRI以及分子遗传学联合筛。