临床和影像学表现与纤维腺瘤相似的原发性乳腺血管肉瘤-医联

主诉病史

女，38岁。因发现右乳肿块半年就诊。

查体辅查

查体：右乳外下7点方向距乳头3.0 cm处可触及一大小约1.5 cm×1.0 cm肿块，质硬，表面光滑，边界清楚，活动度好，无压痛，局部皮色正常，乳头无溢液。左乳、双侧腋窝及锁骨上窝未见异常。超声提示：右乳低回声结节，其内回声均匀，形态规则，边界清楚，边缘血流较丰富，弹性评分2分（绿色为主），纤维腺瘤可能，BI-RADS 3类（图1）。

诊断处理

CT提示：右乳外下象限可疑结节。核医学检测报告示：癌胚抗原6.36 μg/L（正常0~20 μg/L），血清铁蛋白91.74 μg/L （正常20~240 μg/L），甲胎蛋白8.46 μg/L （正常0~20 μg/L）。钼靶X线：双乳致密型结构，BI-RADS类别0类，评估不完全，需要进一步影像学评估（即钼靶X线未发现病灶）（图2A）。全身骨扫描：未见明显异常代谢旺盛灶。于我院行右乳单切术，手术标本肉眼所见：肿物包膜不完整，向周围组织浸润性生长，颜色红润，质地相对柔软，切面可见腔隙及陈旧性血凝块、出血、扩张的血管，呈鱼肉状（图2B）。镜下所见：类似毛细血管瘤腔隙，被覆血管内皮细胞处于明显增生状态，毛细血管呈现不同程度异型，乳腺嗜银纤维膜内有瘤细胞存在（图2C）。免疫组化示：CKpan（－），CD31（1+），CD34（+），FVⅢ（+），Ki-67（灶10%），P53（－），ER（－），PR（－）。病理诊断：瘤组织由相互吻合血管组成，内衬细胞异型，可见核分裂，片内结构符合血管肉瘤Ⅰ级。半年后行超声随访检查，发现左乳外上象限1.2 cm×0.9 cm均质低回声结节，形态规则，边界清楚，内见穿支动脉血流（图3A，B），阻力指数0.6；弹性成像以绿色为主（2分）（图3B）。查体：肿块质地硬，表面光滑，边界清楚，活动度好，无压痛，局部皮色正常、乳头无溢液。腋窝及锁骨上窝（－）。其他影像及骨扫描检查未见明确转移。根据病史，考虑肿块性质同前。行穿刺活检呈假阴性。遂行左乳肿块切除术，术中冰冻结果：肿瘤为内皮来源。术后石蜡切片病理诊断：乳腺原发血管肉瘤。

随访讨论

原发性乳腺血管肉瘤（primary mammary angiosarcoma，PMA）是来源于血管内皮细胞或向血管内皮细胞分化的间叶组织恶性肿瘤，其发病率不足乳腺恶性肿瘤的0.05%。该病预后差，确诊后3年存活率仅38%，常见转移部位为骨、肝、卵巢等。该病病因不明，好发于20~40岁年轻女性，该年龄段正处于妊娠期和哺乳期，有学者认为PMA为高雌激素依赖性。本研究2例患者的发病年龄与文献报道的年龄相符。该病临床特征多以增长较快的乳腺无痛性肿块为首发症状。也有文献报道少数病例无明显肿块，仅表现为乳腺弥漫性肿大或持续性皮下出血，病变处皮肤呈红色或蓝色。本研究2个病例均无皮肤改变，可能与病灶较小，尚未侵犯皮肤有关。病例1时隔半年双乳先后发生PMA极为罕见，而且2个病例临床和超声表现与乳腺纤维腺瘤相似，与既往文献报道不同，对补充关于PMA的认识有一定价值。总之，PMA表现多样，临床和影像学表现无特异性，诊断困难，有待更多的研究积累资料，增加对该病的认识，提高诊断准确率。