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患儿13岁女性,因"咳嗽5天,发热、抽搐2次"入院。患儿以咳嗽、流涕起病,后出现抽搐,表现为双目凝视、四肢强直、口唇及肢端发绀,无口角歪斜、流涎、大小便失禁等,持续约1分钟左右,体温正常,睡眠期发作为主。 既往史:患儿既往曾有2次无热抽搐史,外院脑电图检查提示异常。
查体:神志清楚,颜面部可见针尖样大小出血点,背部可见1*3cm大小牛奶咖啡斑,口唇红润,左侧Babinski征可疑阳性,右侧Babinski征阴性,Kernig征阴性。 辅查:血氨、凝血功能、肝肾功、电解质未见明显异常,头颅平扫未见明显异常。脑脊液细胞学、生化、涂片、培养未见明显异常。视频脑电图:界线性青春期脑电图:额、中央区尖波数次发放。头颅MRI:双侧额叶皮层下白质内少许斑片状异常信号影。
诊断:1.癫痫2.上呼吸道感染。 治疗:入院后予左乙拉西坦抗癫痫治疗,营养神经,贝敏伪麻对症等治疗。
随访:出院后患儿左乙拉西坦逐渐加至足量,长期抗癫痫治疗2年余未再出现抽搐。 讨论:牛奶咖啡斑在儿童并不少见,一般而言,单独存在的牛奶咖啡斑往往没有太多临床意义,但是,如果数目较多而且逐渐变大,就需要警惕是否存在“神经纤维瘤”的可能。