主诉 病史

者女，23岁。 全身散在分布白 斑及棕色斑23 年。 患者出生时即被发现额前、下颏、 躯干前部、 四肢白 斑， 白 斑受累区头发、眉毛变白， 伴有全身大小不一棕色斑， 无自 觉症状。 随着年龄增长， 白斑形状和数量基本无变化， 棕色斑面积增大和数量增多。 数月前曾用染发剂染黑头发。 父母及家族中 无类似表现、无近亲婚配史。

查体 辅查

体检： 一般情况好， 系 统检查无明 显异常， 无面部畸形、虹膜色素异常、 听力 异常等。 皮肤科情况： 额前中线可见界清的不规则形乳白 色斑片， 其上头发根部、 眉 毛呈白色。 下颏、躯干前部、四肢可见大小不一形状不规则乳白色斑片， 其间有岛屿状正常色素斑及咖啡斑。 躯干、 四肢正常皮肤间散在分布大小不一的咖啡斑。 直径大于 １５ｍｍ 的咖啡斑有 ９ 个。 双侧腋窝、 腹 股沟 散在分布 直径 １ ～ ５ｍｍ 的 色素 斑 （ Ｃｒｏｗｅ′ｓ 征，图 １ ～ ５） 。 左上肢白 斑处皮损组织病理检查示： 网篮状角化过度，基底层色素及黑素细胞减少， 真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润（ 图 ６） 。

诊断 处理

诊断：斑驳病。 未予特殊治疗。

随访 讨论

现随访中。 讨论： 斑驳病（ ｐｉｅｂａｌｄｉｓｍ） 是一种少见的先天性常染色体显性遗传性皮肤病， 临床特征是额前中 线的三角 型或菱形白 斑， ８０％～ ９０％ 患者伴有白色额发。 白 斑也可发生于躯干、四肢的前中 部， 通常不累及后中线。 白斑形状不规则， 界清， 其间可见正常色素的斑疹或斑片。斑驳病主要由 肥大细胞 ／干细胞生长因 子受体 基因突变引起， 部分病例经证实由 ＳＬＵＧ（ 又称 ＳＮＡＩ２） 基因缺失所致 。 ＫＩＴ 基因位于染色体 ４ｑ１２ 区带， 主要编码跨膜酪氨酸激酶受体， 后者由细胞外的配体结合位点、信号跨膜区和细胞内 位点（ 含酪氨酸激酶活性的结构域） 组成。 ＫＩＴ 基因突变致受体酪氨酸激酶功能下降或失活， 信号传导功能受损， 使胚胎发育期成黑素细胞的增殖、迁移障碍， 导致斑驳病的发生。 ＳＬＵＧ 基因位于染色体８ｑ１１ 区带， 编码 ＳＬＵＧ蛋白， 又称锌指神经嵴转录因子。 ＳＬＵＧ 基因在胚胎期可调节表达 ＫＩＴ ＋ 神经嵴细胞的迁移， 从而影响黑素细胞的发育。 本例患者额前中线、下颏、躯干前部及四肢有稳定性白 斑，伴有白色额发， 部分眉毛变白， 符合斑驳病临床特征， 故诊断明确。 患者下颏、 颈前、 背部、 四 肢等正常皮肤间 散在分布咖啡斑， 直径大于 １． ５ｃｍ 的咖啡斑数量大于 ６ 个， 腋窝和腹股沟雀斑样皮损， 根据 １９８８ 年美国国立卫生研究院（ ＮＩＨ） 提出的 １ 型神经纤维瘤病（ ＮＦ１） 的诊断标准 ， 符合 ＮＦ１ 的诊断。 国内外曾报道数例斑驳病伴发咖啡斑及腋窝或腹股沟部位雀斑样皮损的病例， 与本例类似， 这些病例符合 ＮＦ１ 的诊断， 但均无皮肤神经纤维瘤等其他非色素异常的诊断特征， 除了 １ 例存在lisch结节（ 虹膜错构瘤） 本病目 前尚无根治方法， 治疗相对困难， 但预后良好。 保持局部干燥， 减少摩擦， 防止感染， 有助于减轻病情。 可选用糖皮质激素、抗生素、维 Ａ 酸类、雷公藤等联合治疗。 皮损局限者可进行外科手术切除和激光治疗。 本例患者口 服雷公藤多甙，复方甘草酸苷片， 外用聚维酮碘溶液、地奈德乳膏， 取得较好的近期疗效， 但远期疗效尚有待进一步观察。 摘自中国皮肤性病学杂志 ２０１５ 年 ２ 月 第 ２９ 卷第 ２ 期