主诉 病史

婴儿肌纤维瘤病 组织病理结果和临床病程 皮损活检标本显示无荚膜间质细胞瘤样增殖，伴周围肌成纤维细胞分化，梭形细胞束和中心由分化较低的圆形细胞构成的周细胞样血管区（图B）。免疫组化分析示平滑肌肌动蛋白阳性（图C），特别是分化较好组织处更为显著，同时CD-34（低分化区最强）和波形蛋白阳性。染色结果示β-连环蛋白和s-100呈阴性。未累及内脏或颅内，患者未经治疗10个月时，皮损消退。

讨论 1991年Williams和Schrum首次描述了肌纤维瘤，但Chung和Enzinger进一步描述了婴儿出现肌纤维瘤的特征，称为婴儿肌纤维瘤（IM）。婴儿肌纤维瘤病虽然罕见，但却是婴儿期最常见的纤维瘤。它可表现为皮肤、皮下组织或肌肉的孤立性皮损，也可能是软组织和骨骼中的多中心皮损。近75%病例为孤立性皮损，而37%的多中心皮损病例且内脏受累，其可影响任何器官，如肺和心脏，但最常累及胃肠道。据报道出现散发性和家族性病例。家族性病例基因测序表明常染色体显性遗传（AD），且血小板衍生生长因子受体β（PDGFRβ）突变是共同特点；然而婴儿肌纤维瘤是基因异质性疾病，具有不完全的外显率和可变的表达力。该作者还发现一个家庭出现常染色体显性遗传性婴儿肌纤维瘤，伴NOTCH3基因突变。 婴儿肌纤维瘤病典型表现为婴儿早期或儿童期出现孤立的纤维结节，边界清楚，呈肉色至紫色，偶伴浅表毛细血管扩张或糜烂。孤立性皮损更常见于男性，常累及头部和颈部。50%以上的孤立性皮损患者和90%以上的多中心皮损患者，皮损在出生或出生不久出现。其余病例皮损大多数在2岁前出现。鉴别诊断包括其他纤维瘤，以及黄色肉芽肿、鼻神经胶质瘤、血管或淋巴管瘤、皮样囊肿、神经纤维瘤、肉瘤、脑疝、脑膜瘤、脂肪瘤和畸胎瘤。 肌纤维瘤病的确诊基于双相组织病理学结果，可见平淡螺旋状肌成纤维细胞束，胶原基质内嗜酸性细胞丰富，且与周围绕以低分化圆柱形细胞的周细胞样血管系统混合，偶见坏死、钙化并向血管内扩展。免疫组化示平滑肌分化，肌动蛋白抗体阳性，偶见波形蛋白阳性。肌成纤维细胞及其相应的皮损罕见表达为结蛋白，且S-100通常为阴性。Zelger等人发现，肌纤维瘤组织病理图像随时间改变变化。初期，皮损为单相模式，随后发展为双相模式（此时皮损首次出现肌样体），随后发展为纤维样，最终透明化和/或硬化。已报道组织病理类型和皮损出现时间之间的关系。早期皮损表现为血管受累，完全发育皮损表现为结节或多个结节状，子宫肌瘤或束状模式表明为皮损晚期。 影像学检查有助于确定肿块延伸范围和发展进程，但对于孤立性皮损病例来说并不需要。未累及内脏的孤立性和多中性皮损患者，预后良好，且通常自发消退。症状性内脏受累患者死亡率高达73%，主要由于心肺或胃肠道并发症。手术切除通常只用于症状性患者或重要器官受损患者。术后复发率为7%～10%，但复发后再次切除通常有效。非手术治疗包括放疗、化疗和局部注射皮质类激素。至病情稳定前，推荐进行定期检查。活检标本证明本案例 “观察和等待”是一种有效的选择，因为婴儿肌纤维瘤很有可能自发消退。