主诉 病史

患者，女性，74岁，因出现无痛，间歇性直肠便血，持续6个月，来就诊。既往有长期痔疮史。 详细的体格检查和直肠指诊未见明显异常。

查体 辅查

入院实验室检查：血红蛋白9.9g/dL，红细胞比容30.3%。5年前曾行结肠镜检查示管状腺瘤。患者有贫血症状。 结肠镜检查示直肠巨大蕈伞型肿物，长度达10-15cm，累及结肠50%以上周径（结肠镜；图A，B）。

肿物活检和免疫组化分析结果如图（免疫组化分析，图C）。

诊断 处理

诊断结果：原发性直肠黑色素瘤 直肠肛管位置的黑色素瘤是第三常见的黑色素瘤，仅次于皮肤和视网膜。其在所有黑色素瘤中的比例小于3%，在所有直肠肛管位置的恶性肿瘤中比例不足1%[1]。肛管粘膜内含有丰富的黑色素细胞，是肛管直肠发生黑色素瘤的基础。但仅有20%的患者有明确的黑色素沉着[2]。因此当患者出现便血等症状时，常被误认为是痔疮。绝大多数黑色素瘤患者生前并无明显消化道累及的临床表现[3]。 黑色素瘤消化道病灶多数由已知病灶转移而来，通常既往有皮肤和或眼部原发灶。但是，也有部分转移并无已知原发灶。这种情况下，需明确患者既往是否切除过肿物或有肿瘤消退史。本例中患者存在孤立性病灶，无皮肤或眼部受累，既往无肿物切除或肿瘤消退史。结合免疫组化分析S-100，HMB-45，Melan A均阳性的结果，我们认为这是一例罕见的原发性直肠恶性黑色素瘤。

随访 讨论

由于肠粘膜血供及淋巴循环丰富，因此肠粘膜起源的黑色素瘤与皮肤黑色素瘤相比，侵袭性更强，预后更差。60%的患者最终确诊时已发生远处转移。我们这例患者诊断太晚，CT和全身PET检查示广泛骨骼、肝脏、肺、肠系膜及纵膈淋巴结转移（PET扫描，图片D）。尽管原发性肛管直肠黑色素瘤非常罕见，医师在进行直肠出血鉴别诊断时不应该忽视其可能。