主诉 病史

患者，男，16岁，以"发现阴茎短小2年"入院， 2年前患者家属于家中发现其阴茎短小，面部无胡须，喉结未发育，无特殊用药史，当时测血清睾酮低（具体数值不详），未治疗。入院前3个月于我院门诊查性激素：血清游离睾酮：9.14pmol/L，血清睾酮：0.87nmol/L，口服玄驹胶囊等（具体剂量不详）。入院前1个半月复查血清游离睾酮：11.09pmol/L，血清睾酮＜0.69nmol/L，黄体生成素0.71mIU/ml，促卵泡刺激素1.68mIU/ml，考虑不除外男性性腺功能低下，建议住院进一步检查。今为进一步诊治入我科。

查体 辅查

入院查体：身高：175cm，体重92kg，BMI：30.0kg/m2。阴茎长度约4cm，左侧睾丸约6ml，右侧睾丸约6ml，质地较软，睾丸表面皮肤可见褶皱，阴毛轻，无体毛，可见双侧男性乳房发育，无溢乳。上部量：88cm，下部量：87cm，指尖距：170cm，坐高89cm。 辅助检查：戈那瑞林兴奋试验 -15分 　 0分 15分 30分 　 60分 90分　 120分 FSH（mIU/mL） 1.38 1.41 2.17 2.65 3.44 3.62 4.83 LH（mIU/mL） 0.94 0.73 4.05 5.09 6.13　 6.00 5.21 OGTT胰岛功能 0分 30分 60分 120分 180分  GLU(mmol/L) 4.60 6.52 5.65 5.49 5.35  CPS(pmol/L) 831.6 2754.5 1940.9 2758.4 2073.5  IRI(mIU/L) 22.08 185.2 115.8 124.0 88.55 戈那瑞林兴奋试验 -15分 　0分 15分 30分 　 60分 90分　 120分    （五日法） FSH（mIU/mL） 2.26 2.21 4.90 5.70 6.47 6.78 6.36 LH（mIU/mL） 0.49 　0.47 9.26 9.90 8.99　　 7.37 5.55 低血糖兴奋试验 -15分 　0分 15分 30分 　 60分 90分　 120分 葡萄糖（mmol/L） 4.17 4.19 3.01 1.21 3.68 5.47 6.57 生长激素（ug/L） ＜0.05 0.31 1.54 2.44 1.83 0.62 0.28

诊断 处理

诊断：男性乳腺发育症 肥胖症 治疗：定期复查促性激素水平、雄激素、垂体MRI、肝功、肾功、血常规、心电图、骨密度等指标； 针对青春期发育延迟，给予生理盐水3ml+戈那瑞林600ug，以每90分钟10ug脉冲泵入，一个月后门诊复查促性腺激素系列及男性激素系列等，在医生指导下调整治疗方案；

随访 讨论

鉴别诊断：     1.高促性腺激素型性腺功能低下：a、睾丸发育与结构异常：如先天性曲细精管发育不良（Klinefelter综合征）、强制性肌营养不良、精索静脉曲张、多发性内分泌自身免疫性功能减退综合征；b、获得性睾丸疾病：主要有药物如螺内酯、酮康唑、洋地黄等或放射损伤、手术或外伤等；c、全身性疾病：多见于慢性肝病、糖尿病、肾功能不全、恶性肿瘤等；d、雄性激素合成缺陷或雄激素抵抗综合征：如17α羟化酶缺陷症等。     2.低促性腺激素型性腺功能减退症：a、下丘脑-垂体疾病：见于下丘脑-垂体肿瘤、炎症、创伤、手术和放射等因素导致下丘脑和垂体功能减退，造成多种激素缺乏。泌乳素瘤和有些下丘脑-垂体柄疾病可引起高泌乳素血症，进一步使性腺功能减退。b、单纯促性腺激素缺乏：如Kallmann综合征、单纯性LH缺乏症、单纯性FSH缺乏症。c、伴有性腺功能减退的综合征：如性功能低下-共济失调综合征等。d、全身性疾病：如精神病、艾滋病、肥胖、肝病、慢性肾病、脊髓损伤、皮质醇增多症、结核病等。e、功能性性腺功能减退症：如生理性青春期延迟等。