主诉 病史

一般情况：患者13岁女性儿童。 主诉：双下肢皮损伴瘙痒、疼痛5年余。 现病史：5年前患儿双足背出现红色斑片，表面脱屑，此后皮损逐渐扩大，累及小腿下段、膝部、大腿内侧及臀部。 家族史及遗传病史：父母非近亲结婚，家族中无类似患者。

查体 辅查

体格检查：内科查体无特殊。 皮肤科检查：臀部及双侧股内侧、 膝部、小腿下段及足背对称分布大小不等的红色角化性斑块，表面覆有厚薄不等的灰白色及黄色鳞屑，其中股内侧皮损边缘呈花边状；双手背散在淡红色丘疹及斑块,表面轻度脱屑（图1a-e)。双手掌和足底皮肤、指趾甲、牙齿和毛发均正常。 左足背皮损组织病理：

表皮显著角化过度，伴有角化不全，颗粒层增厚，棘层肥厚，真皮浅层血管周围轻度淋巴细胞浸润（HE染色，100×）。 补充资料：多次刮取股内侧皮损鳞屑镜检均未见真菌菌丝和孢子。

诊断 处理

最终诊断： 进行性对称性红斑角化症。 治疗方法：予以左西替利嗪5mg 1次/d 口服，卤米松乳膏和红霉素软膏各一支用适量植物油混合均匀外涂，0. 1%他扎罗汀用适量温水稀释后外涂（图2a〜b)。

随访 讨论

讨论：进行性对称性红斑角化症（progressive symmetric erythroker-atodermia, PSEK)是一种少见的遗传性角化性疾病，临床特征为肢端、臀对称性红色角化性斑块，可伴发掌跖角化，面部和躯干极少受累；大多在婴儿期开始发病，少数成年期发病；遗传方式为常染色体显性遗传，50%病例为散发。PSEK的组织病理无特异性，表现为网篮状角化过度、局灶性角化不全、棘层肥厚及真皮浅层炎症等。2006年Cui等将该病致病基因定位于染色体21q11.2-21q21.2，但迄今尚未在该区域内鉴定出致病基因。2009年van Steensel等在2例PSEK患者中检测到GJB4 基因相同突变（p. Gly12Asp)。最近Zhou等对1例伴发假阿洪病的 PSEK 患者进行 GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, ARS 和 LOR基因进行突变检测，结果均未检测到致病性突变。需要与PSEK鉴别的疾病主要有可变性红斑角化症、Netherton综合征、 对称性肢端角化症、水源性肢端角化症、毛发红糠疹和银屑病等。可变性红斑角化症是由GJB3或GJB4基因突变所致的罕见的遗传性皮肤病，通常在1岁内发病，病情可随着年龄增长而改善，临床特征为全身泛发迁移多变的红色斑片和相对固定的角化性斑块，其中迁移性红色斑片的形状、大小、发生部位可在数小时到数天内发生变化，而角化性斑块的形状和发生部位相对固定，多见于四肢伸侧、臀部,部分患者伴发弥漫性掌跖角化。Netherton综合征是由SPINK5基因突变所致的鱼鳞病样综合征，通常在出生时或出生后不久即发病，临床特征为回旋形线状鱼鳞病、套叠状脆发症和特应性体质，其中回旋形线状 鱼鳞病皮损表现为环状或多环状红色斑片，边缘覆有双边形鳞屑。目前本病无特效疗法，可选择维A酸制剂、角质剥脱剂、保湿剂及糖皮质激素制剂外用，光疗或口服维A酸类药物等。本例患者主要给予糖皮质激素制剂联合维A酸制剂外用后好转。 病例来源： 付黎影,姚磊,曾磊,杜文辉,林达,李卉,王培光. 进行性对称性红斑角化症1例[J]. 中国皮肤性病学杂志,2015,11:1182-1183.