主诉 病史

一般情况：患者11岁男性儿童。 主诉：面部红斑、丘疹11年。 现病史：面部反复红斑、丘疹、丘疱疹、丘脓疱疹11年，伴瘙痒，无疼痛。 既往史及个人史：反复呼吸道感染病史，既往有中耳炎、胃肠炎病史。患儿20月时，曾因“结肠炎性穿孔、腹壁坏死性筋膜炎”行“结肠造瘘术、清创及腹部植皮术”。

查体 辅查

体格检查：口腔内乳牙未脱落，鸡胸及腹部手术疤痕，余内科查体无特殊。 皮肤科检查：面部可见弥漫性红斑、丘疹、丘疱疹，部分红斑上可见细小的脓疱，以额部及两侧面颊为重。 组织病理（右侧面颊红斑、丘疹处）：a真皮及毛囊皮脂腺周围见大量炎症细胞浸润（HE染色，40×）；b以毛囊为中心的大量嗜酸性粒细胞、中性粒细胞的浸润（HE染色，400×） 。

补充资料： 1）血常规：白细胞计数正常，嗜酸性粒细胞升高（1.16×109/L） 2）血清IgE 升高（45, 900 IU/mL）； 3）胸片:右肺下叶支气管扩张； 4）腰椎、骶椎片未见脊椎侧凸； 5）心脏彩超未见异常。

诊断 处理

最终诊断：高免疫球蛋白E综合征。 治疗方法：1）吲哚美辛 25mg bid，赛庚啶 4mg bid，治疗1周后红斑消退，丘脓疱疹无好转：（如下图左）；2）加用甲泼尼龙 4mg qd 治疗10天后皮损显著缓解：（如下图右）。

随访 讨论

讨论：该病为一种原发性免疫抢缺陷病，表现为血清IgE的显著升高、外周血嗜酸性粒细胞升高以及反复发生的皮肤及肺部感染，其他临床表现为肺气肿，乳牙滞留，脊柱侧凸，关节活动过度，长骨频发骨折，鼻梁增宽，眼窝深陷；通常确诊该病需行相关基因检测；但除基因检测外，该病通常可按NIH（National Institutes of Health）评分系统(包括21条临床及实验室指标)作出临床诊断：40分以上可诊断该病；该例患者NIH评分为57分。 病例来源：Lo CS1,Yang CY,et al. Hyperimmunoglobulin E syndrome presenting as eosinophilic pustular folliculitis: a case report.Int J Dermatol. 2015 Feb;54(2):211-4.