主诉 病史

主诉:口腔数个黑色点状物 10余 现病史：近十年来口唇.上腭.颊侧.舌部先后长出数个黑色色素斑，否认疼痛不适，就诊我科，8年前检查多发小肠息肉，手术切除后复发一次复又手术切除 即往史:兄小肠多发息肉，否认心脏病高血压糖尿病史，否认药物过敏史

查体 辅查

检查：唇黏膜、颊、舌、龈、腭散在有大小不等的色素沉着斑 ,色素斑呈暗褐色或灰黑色 ,形状为圆形、椭圆形或不规则形 ,不突出，无蒂，无触痛

诊断 处理

诊断：黑色素斑肠息肉综合征

随访 讨论

黑色素斑肠息肉综合征又称色素沉着息肉综合征、波伊茨一耶格综合征、Peutz 一Jeghers syndrome（pjs) ，是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。以口周、肢端特异性黑斑，胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点，病理上为错构瘤。 临床上诊断，必须经组织学证实有胃肠道错构瘤或者具备下列3条临床表现中的2条：(1)具有黑斑息肉综合征综合征家族史；（2）多发性胃肠息肉；（3）皮肤粘膜色素斑。有条件时还可作基因检查，进一步证实诊断。 预防 对黑斑息肉综合征的患者，其本人和家族成员，都应该进行积极的随访，以发现家族中新出现的患者，达到早诊断，早治疗，并及早发现以及处理胃肠道或其他部位恶性肿瘤的目的。随访需制定一个完整的方案，除一般的常规检查外，还需包括胃镜和肠镜检查，女性患者应包括乳腺检查，宫颈涂片和腹部B超检查等。