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Peutz-Jeghers综合征一例(黑色素斑-胃肠多发息肉综合征)

李医师   华中科技大学同济医学院附属协和医院
胃多发息肉

主诉 病史

患者女,54岁,因"便血一月余“入院。现病史:患者一月余前无明显诱因出现大便带血,量约30ml,无腹痛、腹胀,无里急后重,无恶心、呕吐,无腹泻,于当地医院行结肠镜检查示:结肠多发息肉,患者为进一步治疗,前来我院,门诊以多发性息肉病收入我科。病程中,患者精神、食欲、睡眠可,大便如上述,小便正常,体力下降,体重半年内下降约5kg。既往史:2014年行垂体瘤切除术,余无特殊病史。

查体 辅查

查体:神志清楚,皮肤巩膜无黄染,双唇黏膜、双侧足趾掌面散在黑痣,心肺查体无特殊,腹稍膨隆,腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未扪及,双肾区无叩痛,肠鸣音正常,双下肢无水肿。辅助检查示:胃镜示:胃多发息肉。肠镜示:结肠多发息肉,内痔。

诊断 处理

诊断:胃肠多发息肉:P-J综合征?治疗:行息肉内镜下治疗,术后予以止血、护胃、黏膜保护、营养支持对症治疗。

随访 讨论

病检示:胃多发息肉:P-J综合征。肠息肉:潴留息肉(乙状结肠)。讨论:黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jegher Syndrome)系一遗传性关病,其特征是在口唇及其周围发生黑色素斑,同时伴有消化道的多发性息肉病。口腔粘膜及口唇有明显的黑色素斑,可为单一或多个,呈褐色或黑色,直径为1~5mm不等,形状呈不规则的圆形或椭圆形,于青春期前后颜色最深,幼年,老年色较淡,个别患者颜面和手也有不同程度的色素斑,息肉多发于小肠,一般无自觉症状,偶有发生肠套叠和肠出血者,较大量的消化道出血,多提示胃,十二指肠息肉,息肉可直接或间接诱发肠套叠,此时出现腹部绞痛和一系列肠梗阻症状,与小儿肠套叠或老年人因肿瘤所致肠套叠相比,本征所致者较轻,腹痛多历时10~15分钟而自行缓解。;黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征系先天性遗传性疾病,故无特殊根治疗法。轻度肠出血保守治疗、严重出血内科治疗无效者可行剖腹探查, 发现出血部位并作适当外科治疗,一般不宜作息切除术,但当发生梗阻、息肉数量较多或息肉较大时,可行手术或经内镜息肉切除。

发布于 16-10-31 17:34

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