主诉 病史

男，4岁。因右侧腹部明显增大12d入院。12d前家长发现患儿右侧腹部明显增大，不伴恶心、呕吐、腹泻。

查体 辅查

査体：腹部膨隆，右侧腹部肋下10cm、剑突下6cm可触及肿物，质稍硬，边界不清，有触压痛，无反跳痛。腹部B超检查示：右侧腹部实性占位。腹部CT检查示：上腹部偏右侧见巨大+规则软组织肿物，密度不均匀，可见斑片状钙化，病变大小11.4cm*8.6cm*15.3cm，病变与周围组织分界不清，见图1。

增强扫描呈不均匀强化，可见斑片状坏死区；肿物与右肾分界不清，右侧肾上腺显示不清，下腔静脉被包埋，无对比剂充盈，右肾动脉受侵、变窄；肝右叶、右肾、胰腺、胃腔及周围肠管受压、移位，部分肠管扩张、积气。CT诊断：右肾肾母细胞瘤。经术前准备后行手术治疗，术中见右上腹巨大肿物来源于后腹膜，将整个肝脏向前顶起，胃、十二指肠、升结肠、右半横结肠、右半小肠向左侧推移，右肾部分受压，可触及右肾下极，右肾血管及下腔静脉包裹于肿物中无法分离。肠系膜上动静脉向上推移，未见明显受侵。肿物表面欠光滑，肝脏下缘呈结节状改变。由于肿物巨大，与周围组织粘连较重，不能完全切除，故取部分组织行活检。光镜下见致密的纤维结缔组织间质中可见小圆形瘤细胞，大小不等、形状不一，呈巢状或梁索状排列，见图2。

免疫组织化学染色：CFAP、NF、S-100、LCA、Des、Vim、CK及CD99均（-），NSE（+++），Ki-67（+）10%，CD56（++）。

诊断 处理

病理诊断：促结缔组织增生性小圆细胞瘤（desmoplastic small round cell lumor，DSRCT）。由于肿瘤巨大，无法手术切除，患儿家长要求出院，后失访。

随访 讨论

讨论： 1病理特征 DSRCT是一种具有特殊临床病理特征的高度恶性肿瘤，好发于儿童和青少年，最早由Gemld等于1989年报道，并于1991年正式命名。目前其组织起源仍不清楚，现主要有两种假说：①DSRCT多累及浆膜表面，尤其是腹膜，故被认为起源于中胚叶母细胞；②由于胎儿期间皮细胞和一些间皮瘤患者间皮细胞可表达NES、S-100、DeS、CK、Vim、Syn等，与本病有相似的免疫表型，故认为此病属于间皮母细胞瘤。DRSCT病理形态的特征性改变为肿瘤细胞呈不规则、大小不一的巢团和梁索状结构，并嵌在丰富的纤维间质中；免疫组织化学检查显示瘤细胞具有多向分化特点，同时表达上皮性、神经源性和肌性标记物，多数瘤细胞CK、EMA、NSE、Vim和Desmin阳性。本例组织细胞学改变和免疫组织化学表型符合DRSCT。 2临床特点DSRCT好发于腹腔、盆腔，多起源于腹膜及浆膜，尤其是腹膜。腹腔内单个或多个软组织肿块，与周围器官尤明显起源关系，是DSRCT特有的征象。Pick-hardt等认为多数肿块成分叶状是DSRCT另一个较为特有的表现，对临床诊断具有重要参考价值。该病CT检查可见腹、盆腔巨大软组织肿块，边缘多个分叶，常累及腹、盆腔脏器浆膜及腹膜，与周围器官关系密切，但来源不清，常见大小不一的出血坏死区，增强扫描呈轻到中度不均匀强化。本例CT检查见右侧腹腔巨大软组织肿块，边缘呈分叶状，与周围组织器官关系难以分辨，符合DRSCT以上临床特点。DRSCT主要临床表现为腹痛、肿块、腹水及肠梗阻，可伴发热、贫血、消瘦等恶病质表现，亦可累及泌尿生殖系，出现尿频、尿路梗阻积水等。本病易引起局部浸润、广泛腹膜播散、淋巴结转移及多脏器转移，本例即右肾上极、肝脏右后叶受侵，下腔静脉被包埋。  3误诊原因分析影像学表现多无明确特征性是DSRCT误诊的主要原因，且本例病灶占据腹盆腔，右肾受侵，与肾上极无明显分界，肿物与周围结构分界不清，定位较困难，故误诊为原发于肾脏的病变。 4避免误诊措施对小儿尤其是男性小儿腹部肿物，具备以下特征时应警惕DSRCT：①腹腔、盆腔X明确组织起源的肿块，病灶较大出现坏死时呈多房改变，正常组织与坏死组织分界清楚，可有钙化；②肿瘤实质呈渐进性轻中度强化；③病变发展快，易局部浸润，发生淋巴结及多脏器转移；肿瘤易种植转移，出现腹水及泌尿系梗阻征象。对高度怀疑DSRCT者应及时手术切除并行组织病理学及免疫组织化学检查助诊。 5治疗和预后DSRCT进展性和侵袭性强，预后较差，5年生存率不超过15%，目前无特效治疗措施，主要采用手术切除及辅助放化疗进行治疗。但多数DSRCT发现时肿瘤已难以彻底切除，民放化疗效果不理想。本例肿瘤巨大，无法完整切除，后失访。