主诉 病史

患者女性，6岁，右小腿畸形6年，否认外伤史。

查体 辅查

查体：右小腿前凸，有包块，较硬，皮肤无破损，肤色正常，患者智力，身高正常，行走破行。常规检查方法：右胫骨正侧位，包栝右膝关节（右膝关节及整个胫腓骨上片示右胫骨中下1/3处断端成角畸形，角向前凸，右胫骨假关节形成，断端有硬化，周围未见骨膜反应；右肚骨髓腔示线样低密度影，周围软组织层次较清，右胫关节及部分右膝关节骨骺显示清，未见异常。X线诊断：右侧先天性胫骨假关节（图1）。

诊断 处理

诊断：先天胫骨假关节

随访 讨论

讨论：先天性胫骨假关节示一种病因尚不明确德罕见畸形，发病率约为1/25万可在出牛时或出生后发生。最多见于胫骨中下1/3处，有时同侧胫骨也可发生假关节偶尔可发生在其它部位，如 第一肋骨、锁骨、胫骨、尺骨、和股骨，其中胫骨假关节为最难治的一种疾病。 一般认为是起源于骨膜德一种细胞增生活跃德纤维性变，多在出生时即存在小腿局部畸形，何开始不出现假关节，以后小腿中下1/3交界处出现去骨化现象。在轻微损伤，甚至没有损伤即发生骨折，骨折处无正常骨痂形成，使骨折不能得到良好愈合形成不连接和假关节。 组织学检查可见软骨样组织、滑膜样组织，有丰富德胶原纤维形成，而无形成骨组织德倾向。X线表现主要为病理性骨折，骨折处不连接，骨髓腔纤维化、囊变，骨端髓腔封闭、变细、有硬化，无骨膜反应。