主诉 病史

患儿，女，2岁，小腿骨折8月不愈合门诊入院。8月前因轻微外伤致小腿骨折，在当地诊所行手法复位夹板外固定，2011年1月在延安市医院复查X线片。

查体 辅查

查体：小腿瘦细，中下段呈成角畸形，以左侧为著，足呈仰趾外翻畸形，腰部、臀部及大腿皮肤均有大小不等的浅棕色咖啡斑点。父母及姐均健康，家族中无类似病史。 X线表现：双胫腓骨中下段病理性骨折，并成角，以左侧为著，呈假关节畸形，断端骨质增白、硬化、骨皮质与骨松质边界不清，髓腔闭塞不通，骨折端未见骨痂形成，合并腓骨弯曲（见图1-3)。 

诊断 处理

诊断：双侧先天性胫骨假关节

随访 讨论

讨论： 先天性胫骨假关节即CPT，1709年由Hatzoecher首次报道本病以来已有300余年历史。据统计，其发生率占新生儿的1/25万，多发于一侧，常伴腓骨下段骨不连和假关节。双侧同时发生胫骨假关节非常罕见。其原因不明，一般认为是由于发育上的缺陷所致。患儿出生时即存在小腿的前弓畸形，刚开始并不出现假关节，故没能引起家长的注意，然而患儿受到轻微外伤即可发生骨折，虽经正规治疗但骨折仍不愈合且逐渐向前成交畸形，形成假关节。临床上可伴发生皮肤色素沉着和结节样神经纤维瘤。女性多见。 该疾病主要与以下几类疾病相鉴别：（1)骨折不愈合。儿童外伤引起的胫骨骨折，可以发生畸形愈合，但骨折不愈合非常罕见。即使发生了骨折的不愈合，但骨折局部会有大量的骨痂形成。（2)脆骨病。该病是全身性疾患，有多次骨折史。骨折容易发生，骨折愈合也很快，除此以外，该病还有一些特殊症状如巩膜发蓝、第二性征早期出现、听力障碍及家族遗传史。（3)佝倭病。四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形，多为双侧性。X线表现干骺端变宽，骺线增宽，且有杯口状典型改变。 CPT为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。X线为首选检査。