主诉 病史

患儿男，4岁。患儿自1岁起发现脾脏随患儿的生长发育逐渐肿大，且外周血三系进行性减低，3岁时因患儿腹部膨隆，肝肋下约2cm；脾大：1线8cm，2线12cm，3线5.5cm，质硬，边界清楚，表面光滑无触痛，于2006年9月14日行脾切除术，术后半年，患儿肝脏肿大，贫血加重再次人院治疗。

查体 辅查

査体：肝肋下约3cm；血常规：WBC 3.70×10^9/L，RBC 2.01×10^12/L， Hb 65g/L，BPC 50×10^9/L；中性粒0.45，嗜酸粒0.02，单核0.06, 淋巴0.47；骨髓检査：增生活跃，粒:红=1.3:1。全片共数巨核细胞157个，以颗粒巨核细胞为主，未见有血小板形成的巨核细胞，血小板少见。涂片共査见戈谢细胞250个，胞体约20-100um，胞浆极丰富，灰蓝色，浓淡不均，环状波纹，呈葱皮状；核呈圆形或椭圆形，直径约10um，偏位，多为单核，少数为双核或多核，核染质较粗，核仁不明显。组化染色：POX染色呈阴性，PAS染色呈阳性，ACP染色呈强阳性。戈谢细胞（见图1）。骨髓病理活检示：戈谢病。

诊断 处理

诊断：戈谢病

随访 讨论

讨论 ：戈谢病(Gaucher disease)是一种遗传性β-葡萄糖脑苷腊海缺乏所致的类脂代谢紊乱性疾病，属常染色体隐性遗传。本病典型临床特征是进行性睥肿大，贫血，白细胞减低，血小板减少，并有出血倾向，皮肤有色素沉着，严重或晚期病例可伴有明显骨病变或神经系统症状。在全身单核巨噬细胞系统中，尤其是睥脏和骨髓，可见充满脂质的大塑组织细胞，即戈谢细胞。Galjaand将戈谢病分为：成人型或慢性型、幼年型或亚急性塹及婴儿型或急性型3例。本例属幼年型，肝、聛肿大，切除脾驻后肝脏肿大，并出现贫血等临床症状。