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患者吴**,男,57岁。因‘咳嗽咳痰2月余,外院发现右肺占位病变伴胸水2天’入院。既往否认吸烟史。幼年时有淋巴结核病史,否认心脏病高血压病史!
入院完善相关全面检查提示纤支镜刷片提示可见右上肺刷片癌,非小细胞肺癌,倾向于腺癌。胸部CT提示:右上肺癌累积肺门,周围阶段性肺不张;右肺及右侧胸膜多发结节,建议复查,除外转移;右肺门淋巴结转移;纵隔多发淋巴结肿。右侧胸水。胸水细胞学提示腺癌,离心细胞包埋后基因检测提示EGFR20S768I突变,21L858R突变。脑部磁共振骨ECT未见明显异常!
患者目前诊断右肺腺癌T3N3M1a IV期,EGFR双突变。治疗上首选以靶向治疗TKI为主,一月后复查!
晚期肺腺癌如有明确驱动基因突变,去EGFR或ALk等,一线可考虑靶向治疗!其中EGFR突变研究最多,突变情况最为复杂,20T790M突变为原始耐药突变,19和21为敏感突变,20位点S768I突变为少见突变,非耐药基因位点,具体意义有待进一步深入研究!估计患者预后较差!