主诉 病史

主诉：左下肢反复酸痛8月余。 现病史：患儿于入院前8月开始，无明显诱因下出现左下肢酸痛，未见活动受限，无发热等不适，未予重视，后逐渐加重，遂至当地医院就诊，在当地医院拍片提示左腓骨肿物，转至我院就诊，门诊拟“左腓骨近端病变”收治入院。 患儿发病以来一般情况好，胃纳好，二便正常，无明显体重减轻史。

查体 辅查

查体：神志清，左下肢未及明显包块，无明显压痛，左膝关节活动未见明显受限。

辅检：X-ray：左腓骨近端肿物

诊断 处理

腓骨近端膨胀性改变，考虑为内生软骨瘤病 术中所见及病理： 取左膝外侧纵切口,切开皮肤、皮下组织，分离肌肉后暴露腓总神经，部分游离并保护，连同腓肠肌向前侧牵拉后暴露腓骨近端病灶； - 见病灶处骨皮质变薄、膨隆，直径约4cm，内有半透明软骨样组织； - 彻底刮除病灶组织送病理，冰冻提示“左腓骨成软骨性肿瘤，无明显异型，内生性软骨瘤待定

随访 讨论

内生软骨瘤 内生软骨瘤是发生于骨内的良性软骨肿瘤， 10～50岁多见。男性女性发病率相当，发病部位多见于管状骨髓腔，单发病变以手足的短管状骨和长骨的干骺端与骨干交界处最多见，多发内生软骨瘤常发生于身体的半侧。 【病因病理】 内生软骨瘤由分化良好的软骨小叶组成。它可能是一种起始于软骨的错构瘤，来源于骨骺内的残留透明软骨，这些透明软骨没有进行软骨内骨化。病起始于儿童，随着骨的生长，肿瘤从干骺区移向骨干方向，并继续生长，直到骨成熟。当骨成熟后，肿瘤停止生长，逐渐钙化。 【临床表现】 单发软骨瘤生长缓慢，体积小，可以长期无症状。手足部的管状骨内生软骨瘤常导致手指或足趾的畸形，常因骨膨胀刺激引起局部肿痛，或因病理骨折引起疼痛。而在四肢长骨，大部分内生软骨瘤均无症状，仅因其他疾病或病理骨折在拍X线片时被发现。 多发软骨瘤幼儿期即表现出症状和体征，并可导致肢体短缩和弯曲畸形。在手部，病变呈球形或结节样肿胀，病变严重时，手指短缩，偏离轴心，一般无疼痛。在肢体的干骺端有轻微的膨胀，随着骨骼的发育，出现短缩畸形。 【辅助检查】 1．X线检查 表现为干骺端的圆形或卵圆形低密度阴影，一般位于中心，占据整个髓腔，在骨破坏透亮区中常见到钙化。在短管状骨可侵及整个骨骼呈梭形膨胀，在长骨肿瘤组织可侵入骨皮质的内缘产生沟嵴(图1-3-1)。多发性内生软骨瘤病灶常见于干骺端，早期表现为干骺端不规则增宽，内有斑点状和条状钙化。 2．放射性核素扫描 活跃的2期放射性核素摄取量增多，恶变时，放射性核素摄取量明显增加。 3．CT检查 CT切面可见膨胀性改变，低密度灶中心有斑点状钙化灶(图1-3-2)。 4．MRI检查 在T1加权像上呈低信号，病灶呈长圆形或卵圆形的多房状，边界清楚，在T2加权像上为明显的高信号，内部的钙化为低信号。增强后可呈环形或不规则形强化(图1-3-3)。 5．病理检查 肉眼所见 内生软骨瘤为蓝灰色分叶状，可有黏液样变性区及白垩色小颗粒状钙化点，与骨和骨髓交界处有一层界限清楚的皮质骨样反应层。 镜下所见 肿瘤软骨形成分叶状结构。细胞较丰富，一个陷窝内往往有两个细胞，在病灶的外围，小叶的周围有一薄层由软骨内化骨生成的成熟骨。恶变为低度恶性软骨肉瘤的组织学征象是：呈结节样和簇样分布的外围软骨细胞突然变成片状排列的较幼稚细胞，细胞质较少，可见双核细胞，偶见有丝分裂。 【诊断要点】 1．手足的内生软骨瘤常导致手指或足趾的畸形，从而引起骨折。 2．X线表现为圆形或卵圆形、不规则、结节样低密度阴影，内有点状钙化，与皮质的交界处呈不规则的“扇贝样”透亮区。 3．镜下所见肿瘤由活跃的增殖期软骨形成分叶状结构，软骨细胞成“簇”或“花样”排列，由无细胞的、成熟的硷性基质分开。在病灶的外围，小叶的周围有一薄层由软骨内化骨生成的成熟骨，软骨小结节向病灶周围的髓腔增殖，并在骨皮质内层产生锯齿样痕迹。 【鉴别诊断】 1．骨巨细胞瘤 多发于20～40岁，临床多有局部酸困或疼痛，X线表现为位于骨骺线闭合处的膨胀性，偏心性，溶骨性破坏，内常有皂泡样阴影，无钙化，周围有骨壳形成。与内生软骨瘤的主要鉴别点是骨巨细胞瘤不在干骺端或骨干部发病，骨破坏不位于中心，内无钙化，病理学检查易于鉴别。 2．软骨母细胞瘤 好发年龄为10～20岁，主要症状为间断性疼痛和邻近关节的肿胀，肌肉乏力。X线表现为二次骨化中心内小圆形、2～4cm的低密度阴影，边界清楚，周围有反应骨形成硬化缘，病灶内可见点状钙化，与内生软骨瘤的主要鉴别点是软骨母细胞瘤是位于骺端的溶骨性破坏，破坏区密度相对较高，病理检查易于鉴别。 3．动脉瘤样骨囊肿 是一种瘤样病损,临床表现为局部肿胀、疼痛和患部的功能障碍。X线表现为长骨干骺端的溶骨性、偏心性骨破坏，其偏心性向外突出如气球状膨胀，囊肿表面有一薄的骨壳。与内生软骨瘤的主要鉴别点是动脉瘤样骨囊肿不是中心性骨破坏，内无点状钙化，CT、MRI可显示病灶内有液-液平，病理检查相差较远。 4．骨纤维异常增殖症 疼痛为主要症状。X线表现为长骨骨干或干骺端的磨砂玻璃样改变，皮质往往膨胀变薄，或有病理性骨折。与内生软骨瘤的主要鉴别点为骨纤维异常增殖症病变内无钙化，边缘骨质多无硬化，病理检查相差甚远。 【治疗与康复】 1．非手术治疗 局限在手部上无症状的内生软骨瘤不需任何特殊治疗，告知病人，在肿瘤出现疼痛症状或发展迅猛时须及时就诊。 2．手术治疗 （1）刮除活检术：除关节软骨外，肿瘤附着的内壁应彻底清刮，刮除后的内壁应用95%乙醇、石碳酸等彻底灭活，病灶内应用自体骨、异体骨或人工骨植骨(图1-3-4)，也可填充骨水泥。植入的骨粒要小，尽量填满髓腔，将开窗的骨片放回原处，细心缝合骨膜瓣，刮除病灶后须进行病理组织学检查。在儿童，病变较活跃，刮除后复发率为30%，在成人，病变已静止，复发率极低。 （2）肿瘤广泛切除术：病理检查有恶变时，特别是位于躯干骨或近躯干骨者应采用积极