主诉 病史

患者女，23岁。全身散在棕黑色斑点19年。 19年前患者全身出现棕黑色斑点，散在分布，无明显自觉症状，并逐渐增多。 既往曾反复头疼多年。5年前开始经常感心悸，活动后明显。在当地行超声心动图检查，结果示室间隔缺损，考虑 为先天性心脏病。否认其他疾病史。 个人史，家族史：患者为足月顺产，父母非近亲结婚。14岁月经初潮，经期规律。生长及智力发育无明显异常。父母及兄弟姐妹均体健。家族中无类似疾病患者。

查体 辅查

体格检查：一般情况好，发育正常。胸骨左侧第3至第4肋间可闻及IV级收缩期杂音。腹部检查正常。右眼巩膜有一直径约0.3 cm的淡黑色斑。 皮肤科检查：面部密集棕黑色斑点（图1）口腔颊黏膜有类似皮损，见多枚龋齿，口唇黏膜增厚。躯干、四肢散在棕黑色斑疹、斑片，左小腿屈侧见一直径约6 cm的棕色斑片，表面散在深棕色及黑色斑点及丘疹（图2）外阴部未见明显异常。 实验室及辅助检查：血、尿常规及肝、肾功能正常。 心电图示：肢体导联低电压。 腹部、盆腔B超，双手X线片检查均无明显异常。 胸部X线片示：右肺有小斑片阴影，肺动脉段突出。 心脏超声心动图示：先天性心脏病（膜部缺损），室间隔缺损(左向右分流)。二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣轻度关闭不全。 染色体核型分析：46，XX。 耳科检查：双耳听力、声导抗、镫骨肌反射均正常。 眼科检查：双眼视力均为1.2，眼距正常。 眼底检查：双视神经乳头正常，黄斑中心对光反射存在，视网膜未见色素沉着。 皮损组织病理学检查(取黑色斑疹及左小腿屈侧棕色斑片表面丘疹）：表皮轻度角化过度，棘层不规则肥厚，皮突延长，基底层色素增加，真皮浅层可见较多噬色素细胞（图3）。

诊断 处理

诊断：多发性黑子综合征。 该患者因经济原因放弃治疗。

随访 讨论

▶多发性黑子综合征是什么病？和普通的黑子有什么区别？ 多发性黑子综合征(multiple lentigines syndrome, MLS)又称豹皮综合征(LEOPARD syndrome )，是一种常染色体显性遗传性皮肤病，基因定位于12q24.1。其主要临床特征为全身泛发黑子伴一系列发育异常。 ▶如何呢诊断多发性黑子综合征？ 该病诊断除有多发性黑子外，患者还应具备以下11项中的2项： ①其他皮肤异常； ②心脏结构异常； ③心电图异常； ④心脏病症状； ⑤泌尿、生殖系统异常； ⑥内分泌异常； ⑦神经系统异常； ⑧头面部异常； ⑨身材矮小； ⑩骨骼 异常； ⑪有家族史。 ▶如何治疗及愈合如何？ 研宄显示，仅部分患者具有该综合征的上述全部表现。本病患者有可能死于心脏病变，但大多生活正常。推 测多种发育异常同时出现的原因可能是胚胎发育过程中神经嵴干细胞的突变或损伤所致。 针对良性色素性皮损，脉冲激光可取得较好疗效。但总体来说，目前国内外对于此病仍无较好的治疗手段，一旦考虑该病，所有患者均需进行全面细致的检查，其中最重要的就是心电图及超声心动图检查。针对婴幼儿及青少年患者，不仅需要长期随访观察，同时在必要的情况下还需要早期干预，对患者进行健康教育，密切注意皮损的进展，降低恶变的可能性。 参考文献： [1]Shamsadini S, Abazardi H, Shamsadini F. Leopard syndrome.[J]. Lancet, 1999, 354(9189):1530. [2]李丽, 刘跃华, 方凯. 多发性黑子综合征[J]. 临床皮肤科杂志, 2006, 35(5):274-274. [3]Yam A A, Faye M, Kane A, et al. Oro-dental and craniofacial anomalies in LEOPARD syndrome[J]. Oral Diseases, 2001, 7(3):200–202.