主诉 病史

正常的皮肤状态和肤色不仅是健康的标志，也是社交、日常活动的信心来源。色素性疾病种类繁多，总体来说分为颜色变浅和变深两大类。但有时候，也有肤色变深和变浅出现在同一患者身上的情况，今天跟随皮肤小助手来看看这位少见的患者： 患者男，34岁。自幼腰背部有大片状黑色斑块，随年龄增长，逐渐扩大，且表面逐渐出现黑色粗毛。近2年来，黑色斑块内及躯干部尤其下腹部出现大小不一的色素脱失斑，并逐渐增多、扩大，无自觉症状。家族中无类似病史。

查体 辅查

体检：各系统检查无异常； 皮肤科情况：腰背部见50cm×48cm黑色斑块，表面布大量黑色粗毛发，皮肤纹理较粗厚，边缘清楚，但欠规则，质韧似兽皮样，表面无疣状增生。背部上方及右侧臀部有类似的卫星病灶（图1）。黑色斑块内有分散的大小不一的点状、小片状色素减退斑，颈部、躯干部尤其下腹部见形态不规则的大小不一的色素脱失斑，边缘较清楚（图2），表面无鳞屑，摩擦白斑皮损处有充血发红现象。 实验室检查：血常规、免疫球蛋白检查正常，抗线粒体抗体、抗胃壁细胞抗体、ENA多肽抗体检测均阴性。 白斑区病理活检示：表皮基底细胞层黑素细胞消失。

诊断 处理

临床诊断：先天性巨痣合并白癜风。

随访 讨论

白癜风各位老师都非常熟悉，小助手仅做简要回顾： ▶ 白癜风简要回顾 白癜风是一种原发性、局限性或泛发性的皮肤黏膜色素脱失症，很常见，100个人里面至少有1人有白癜风。一般肤色越深的人发病率越高。男女大致相等。病因目前认为和自身免疫相关性最大。 ▶ 先天性色素痣和普通的痣相比，有什么特点？ 先天性巨大色素痣又称巨大毛痣、兽皮痣，是由痣细胞组成的先天性皮肤良性肿瘤。损害可覆盖整个头皮、肩部、肢体或躯干的大部分，色素较深，质地柔软，有浸润感，常有中等量毛发，外周可见许多散在的小卫星状损害。 ▶白癜风和先天性色素痣有什么联系吗？ 色素痣是色素增加性疾病，而白癜风是色素脱失性疾病，病理特征上截然相反的两种疾病发生在同一病人皮肤的同一部位较少见。先天性色素痣与白癜风合并发生，关于两者的关系，目前尚不明了。 有学者认为色素痣可能是白癜风的诱发因素，色素痣细胞在某种状态下诱导人体产生抗黑素细胞的抗体，该抗体既可与巨大色素痣的痣细胞产生反应，也可与正常的黑素细胞产生反应，因此在色素痣皮肤上以及正常皮肤上均可产生色素脱失斑。 但也有人认为这类患者的黑素细胞可能存在先天缺陷，使得这类患者的黑素细胞易于受到破坏出现白癜风，或者易于出现增殖或转化，产生色素痣或恶性黑色素瘤。 ▶先天性色素痣有恶变的风险吗？ 一般认为直径>20cm的先天性色素痣有6%~10%的恶变概率，而先天性色素痣患者出现白癜风可使色素痣恶变的概率大大降低。此外，长期的心理压力、精神创伤也可导致机体神经体液调节失衡，内分泌紊乱而发病。 ▶需与哪些疾病鉴别诊断呢？ ①离心性后天性白斑（晕痣）：是指在中心痣的周围出现白斑，临床并不少见。中心痣一般为小痣，但亦可在巨痣的周围出现，有学者认为其发病可能与机体对痣细胞产生的免疫排斥相关。 本病例的特点是在先天性巨痣的内部及外部均出现了色素脱失斑，白斑出现的部位并非巨痣的边缘，故可排除离心性后天性白斑； ②痣周围白癜风：是指白癜风波及到痣周围而形成，本病例出现白癜风波及到巨痣的内部及远离巨痣的部位，痣周围白癜风的诊断仍不成立。 结合病检提示，本例白癜风的发生与巨痣并无必然的联系，故临床诊断为先天性巨痣合并白癜风。遗憾的是未对巨痣内的色素减退区进行病理检查，以查明巨痣内发生的白癜风的病理改变。 ▶有无治疗方法吗？ 先天性巨痣与其他色素痣不同，具有发生恶性黑色素瘤的倾向，恶变可发生于出生时或婴儿期及以后的任何年龄，故以早期治疗为好，对面积很小、恶变可能性低的黑痣可采用激光、电解、电烙、化学烧灼法等非手术治疗方法；而对于面积大和有恶变倾向的皮肤色素痣治疗应首选手术切除。一般手术宜及早进行，生后3 ~ 6个月即可手术，以达到根治目的，可采用分次切除、切除后游离植皮、切除后扩张皮瓣移植等多种手术方案，同时切除组织常规送病理学检查。 另外，如果皮损位于暴露部位，严重影响美观，还需对其心理进行疏导，帮助其树立信心，减轻心理压力有利于疾病恢复。 色素性疾病诊断相对容易，但治疗仍是一个难点。希望能有更多的技术和研究的突破。 （欢迎添加皮肤科小助手微信号：mumuzai1988，更多学习交流机会，更多玩法，等你。） 参考文献： [1]Grefer K, Hofmann M, Sterry W, et al. Coexistence of a Congenital Giant Hairy Nevus and Extensive Vitiligo[J]. Dermatology, 2003, 207(2):199-201. [2]周村建, 叶庆佾, 钟白玉. 先天性巨痣合并白癜风1例[J]. 临床皮肤科杂志, 2001, 30(5):333-333. [3]张世萍. 巨大毛痣伴发晕痣及色素脱失斑1例[J]. 临床皮肤科杂志, 1997(1):54-54.