主诉 病史

每一位母亲都盼望自己的孩子是健健康康的呱呱坠地来到人间，但不是每一位宝宝都能经历完整的生老病死的过程。今天跟随小助手来回顾这样一种罕见的病例： 患儿男，新生儿。因出生后皮肤及面部异常住院治疗。 患儿孕37+周头位顺利娩出，出生时羊水清亮，无脐绕颈，否认宫内窘迫及出生窒息史，Apgars评分1、5、10min均评分10分。 患儿系第4胎第一产，父母非近亲婚配，家族中无类似疾病。

查体 辅查

体格检查：一般情况可，四肢半屈位，肌张力稍高，心肺正常，生理反射正常，病理反射未引出。 皮肤科检查：全身皮肤发亮，紧张、菲薄，似油性羊皮纸样或呈铠甲包被，多褶皱，面部、胸腹部皮肤部分干燥、断离、边缘翘起，眼睑、口唇外翻，呈“O”形嘴，面容似丑角，鼻梁扁平（图1），耳郭褶皱变形。

诊断 处理

诊断：火棉胶样婴儿 治疗：由于就诊时条件有限未能予患儿行染色体等相关检查。家长拒绝转院行染色体等相关检查，要求留院观察治疗。故予温箱保暖，体温稳定后全身裸露置温箱中；减少皮肤摩擦，予维生素E加石蜡油外搽全身皮肤保湿，红霉素眼膏涂眼睑局部抗感染；肌内注射青霉素及维生素K1预防感染、出血等对症支持治疗。患儿出生48h后皮肤逐渐出现断离、脱屑，露出淡红色新皮，微发亮，四肢活动尚可。后其家长坚决要求出院，后失访。

随访 讨论

▶火棉胶样婴儿是个什么病？ 火棉胶样婴儿是常染色体隐形遗传性先天性鱼鳞病患者所表现出的相似症状，并非一种独立的疾病名称，临床罕见，多见于早产儿。患儿出生时全身覆盖一层由增厚的角质层形成的紧张有光泽且透明的膜，常导致眼睑外翻，唇外翻，鼻软骨和耳郭软骨发育不良（图3，请下拉观看），还可损伤患儿的吮吸和肺换气功能，导致脱水、营养不良、缺氧及肺部感染等。 重型火棉胶样婴儿常发生死产或于产后早期死亡。大部分火棉胶样婴儿演变为先天性鱼鳞病样红皮病和板层状鱼鱗病，少数演变为Sjögren-Lars-son综合征、伴毛发硫营养障碍症性鱼鳞病，中性脂质贮积病、婴儿Gaucher病、Conradi-Hunermann-Happle 综合征、外胚层发育不良等，有些可自行消退，呈现正常皮肤或十分轻微的寻常性鱼鳞病。 ▶有治疗的方法吗？ 此病尚无特效治疗，由于皮肤蒸发水分可比正常皮肤多，皮肤脱屑及嫩皮皲裂可继发感染，患儿常有高热、高钠性脱水及因皮肤皲裂而加重的脱水、皮肤感染、 脓毒血症等并发症，因此应将婴儿放在湿度较高和清洁的环境中，皮肤涂以保湿剂以利于脱屑和减少水分的蒸发。局部皮肤感染可局部使用消炎药。口服维生素A，注意水、电解质平衡及营养支持。 国外曾有两位医生在1985 年首次报告了口服阿维A酯治疗重症火棉胶样婴儿，此后另有医生以1 mg/ (kg.d)剂量阿维A酯治疗1例重症火棉胶样婴儿，取得了较好的疗效。国内也有学者用阿维A酯1 mg/ kg*d)成功治疗2例火棉胶样婴儿。 本病预后与病情轻重有关，如患儿出生时一般情况尚好，仅皮肤症状明显者，只要进行及时、有效、正确的处理，预后良好，可恢复正常人面貌及皮肤，智力和体格发育亦不受影响。如患儿出生时并发其他系统及脏器发育不良或吸入性肺炎等感染性疾病，则预后不良。 每一位个体都是从脆弱的小生命历尽艰辛长大的，在临床工作中我们看尽了人间的疾苦和冷暖，也让自己倍加感恩过去和珍惜当下。 （欢迎添加皮肤科小助手微信号：mumuzai1988，更多学习交流机会，更多玩法，等你。） 参考文献： [1]陈萍, 郝迪, 王飞. 火棉胶样婴儿1例[J]. 临床皮肤科杂志, 2015(2):111-115. [2]Haftek M, Cambazard F, Dhouailly D, et al. A longitudinal study of a harlequin infant presenting clinicallyas non‐bullous congenital ichthyosiform erythroderma[J]. British Journal of Dermatology, 1996, 135(3):448-53. [3]纳猛, 李兰英, 钟庆坤,等. 胶样婴儿1例[J]. 临床皮肤科杂志, 2012, 41(2):109-109. [4]Lawlor F, Peiris S. Harlequin fetus successfully treated with etretinate[J]. British Journal of Dermatology, 1985, 112(5):585-90.