主诉 病史

着色？干皮？着色性干皮病用一个高度概括皮损表现的病名，常常让见过的医生过目难忘。今天跟随皮肤小助手来回顾这样一个典型病例： 患者，女，19岁，回族。因面颈、胸背及下肢起色斑17年来我院皮肤科就诊。 患者2岁起面部开始出现米粒大散在灰色斑，无瘙痒感，逐渐增多、增大，遍及颈胸背部及小腿等处，伴皮肤干燥，未治疗。 无食物、药物过敏史，父母无类似情况，非近亲结婚，否认家族史。 患者自发病来，一般情况可。

查体 辅查

体检：一般情况可，发育正常，智力正常，全身浅表淋巴结未触及肿大。各系统检查未见异常。 皮肤科检査：全身皮肤干燥，散在米粒至黄豆大点状或片状灰褐色至黑色雀斑样斑疹及斑丘疹，面颈部、双上臂及小腿等曝光部位较重，鼻尖、鼻唇沟及右侧面颊多个隆起性皮损，质硬，鼻尖部皮损有黑痂，无分泌 物。胸背部及小腿散在萎缩性小米粒大圆形点状白斑。皮损周围皮肤正常（图1a，b，c）。 面部右鼻唇沟黑色丘疹病理示：表皮萎缩，真皮内见与表皮相连续的基底样细胞肿瘤团块，周围伴人工收缩间隙，CK5/6阳性，Ki-67 10%阳性，符合基底细胞癌（图2，3，4）。

诊断 处理

诊断：着色性干皮病继发基底细胞癌。 治疗：嘱避光；给予氯喹0.125g，日2次；烟酰胺0.2g，日3次，目前已治疗半年，皮疹未再发展。面部肿瘤患者拒绝治疗。

随访 讨论

▶什么是着色性干皮病呢？ 着色性干皮病（xeroderma pigmentosum, XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，在我国的发病率约1/25万，发病机制主要是患者DNA切除修复酶系统的功能缺陷，当紫外线照射导致表皮细胞DNA损伤时不能及时正确修复（故要严格防晒），从而导致细胞损伤、凋亡甚至恶变。目前共发现与XP发病相关7个互补组和1个变异型基因，互补组参与核苷酸切除修复（NER) 缺陷，变异型参与跨损伤合成缺陷。 ▶该病有何临床表现？ 患者一般在出生后6个月至3岁发病，主要表现为皮肤光敏和早发性皮肤恶性肿瘤，主要症状有皮肤干燥脱屑、曝光部位雀斑样色素沉着、皮肤萎缩、角化过度，约68.9%的患者在20岁前出现基底细胞癌、鳞状细胞癌、恶性黑素瘤等继发性皮肤肿瘤（图5、图6），也有报道患者合并血管内皮细胞瘤，部分患者合并智力障碍等神经系统异常，如综合征XP。 ▶病理有什么特点吗？ 着色性干皮病本身为癌前病变，日久可引发皮肤的良性或恶性肿瘤。恶变前病情演变如下：新病灶只限于浅表暴露皮肤、多原发和连续性出现皮损是XP的一大特点。病灶开始浅表，周围浸润较轻，逐渐向深部浸润发展。病灶的病理性质多变，皮肤各层及其皮下组织均可发生恶变，病理学检查可为基底细胞癌、 恶性黒色素瘤、纤维肉瘤等'而且，这种恶变规律随 细胞浸润由浅层癌旁组织到深层癌旁组织逐层发展， 恶变性质与组织来源有关。恶变恶性程度随着恶变次 数增多而递增，病程变短，发展加快，容貌损害严重。 ▶如何诊断着色性干皮病？ 着色性干皮病在患病早期即可诊断，大部分是从视觉方面做出的诊断，基因分子试验仅停留在基础实验阶段。部分患者有家族史，但也可能因为父母是杂合子而无家族史。 临床诊断要点为：幼年发病，常有家族发病史。面部等暴露部位出现红斑、褐色斑点及斑片，伴毛细血管扩张，间有色素脱失斑， 萎缩或瘢痕，皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌、鱗癌及恶性黒色素瘤。皮肤和眼对日光敏感。病情随年龄上升逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。组织病理学检查，晚期呈现表皮非典型性增生、日光角化及鱗癌和基底细胞癌等恶性肿瘤。 ▶着色性干皮病如何治疗呢？ 本病的治疗主要有注意生活习惯等一般治疗；药物方面有遮光剂、抗氧化剂可保护皮肤免受紫外线照射及修复照射后发生的皮肤损害，异维A酸、5%咪喹莫特乳膏预防和治疗恶性肿瘤并发症；皮肤磨削、S- 氨基酮戊酸-光动力治疗对于治疗XP中多灶性的皮肤肿瘤可以发挥较理想的治疗效果。 ▶有什么方法可以预防和筛查此病吗？ 该病双亲近亲结婚者约占61.3%，这提示妊娠妇女在妊娠早期可通过产前检查早期诊断，从而降低此病的发病率。目前认为，预防XP发病的有效措施是：禁止近亲结婚；孕期检测胎儿XP杂合子，正确指导婚姻生育，以有效控制XP病的发生；患者一经确诊，首先应严格采取避光措施；对已出现癌变的患者，应立即手术切除，如已有淋巴结转移，应行肿物加转移灶切除，同时辅以放疗。 [1]Cleaver J E, Bootsma D. Xeroderma pigmentosum: biochemical and genetic characteristics[J]. Annual review of genetics, 1975, 9(1): 19-38. [2]王雪丽, 贾俊, 赵怡芳. 着色性干皮病合并唇, 舌癌 1 例报告及文献复习[J]. 中国口腔颌面外科, 2010, 8(6): 574-576. [3]孙景英, 于世荣, 普雄明, 等. 着色性干皮病继发基底细胞癌一例[J]. 中国麻风皮肤病杂志, 2016 (3): 175-176. [4]Zahid S, Brownell I. Repairing DNA damage in xeroderma pigmentosum: T4N5 lotion and gene therapy[J]. Journal of drugs in dermatology: JDD, 2008, 7(4): 405-408.