主诉 病史

患者,男，30岁，以“发现生育发育迟缓4年”入院 患者4年前无明显诱因自觉生育发育迟缓，就诊于吉林大学第一医院，查血清睾酮0.7nmol/l，促卵泡刺激素1.3mIU/ml,雌二醇小于5pg/ml,诊断为生育发育迟缓，给予绒毛膜促性腺激素、安特尔等药物治疗，自诉症状好转，其后3年间断复查血清睾酮波动在0.7-16nmol/l，促卵泡刺激素波动在0.3-1.9mIU/ml，促黄体生成素波动在0.1-2.6mIU/ml。3个月前就诊于我院门诊，查血清睾酮小于0.69nmol/L，血清游离睾酮8.03pmol/L，血清泌乳素测定409.00mIU/L，建议住院治疗。现为求全面评价性腺功能入住我科。

查体 辅查

入院查体：粗测嗅觉正常。无多血质面容，无瘀斑和紫纹，喉结可见。阴毛分布正常，略稀疏，阴囊处可见皱褶及色素沉着，睾丸容积约20ml，阴茎自然长度6.0cm。 辅助检查： 戈那瑞林兴奋试验　 -15分　　 0分 　30分 60分 　 90分 120分 　　FSH（mIU/mL）　 3.39 　 3.23 7.33 7.12 7.86 　6.97 　　LH（mIU/mL）　　0.48　　 0.75 26.5 19.7 14.7 　12.6 皮质醇节律测定 8:00 15:00 24：00 ACTH （pg/ml） 19.05 19.51  8.7 COR （nmol/L） 185.40 132.8 73.67

诊断 处理

诊断：低促性腺激素性性腺功能减退症　 治疗：针对性腺低功，建议GnRH脉冲治疗，如暂无生育要求，可应用十一酸睾酮口服治疗（起始剂量40毫克，日二次口服）

随访 讨论

鉴别诊断：1.Klinefelter综合征：患者皮肤细腻，没有胡须和喉结等男性第二性征，乳腺发育，阴毛相对稀少或呈女性型分布，阴茎短小，勃起功能较差，睾丸小而硬，精液检查没有精子。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。血LH及FSH高于正常，血T低于正常。染色体检查其典型核型为47XXY。 2.Noonan综合征(男性Turner综合征)：患者表现出眼距过宽,上睑下垂,低位耳,身材矮小,第4掌骨短,高腭弓以及原发性右侧心血管异常, 阴茎短小，睾丸小或隐睾。血LH及FSH高于正常，血T低于正常。 3.Kallmann综合征：患者常有嗅觉障碍和隐睾、小阴茎，呈幼稚型，无胡须、阴毛也很少，皮肤细腻，颅面不对称，唇裂，色盲，先天性耳聋等，常有家族史。血LH、FSH及血T均低于正常，GnRH 兴奋实验以及hCG注射后有反应。体质性青春期延迟：男孩14岁后仍无第二性征发育的现象。生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，身高比同龄人矮，但与骨龄相当。肾上腺皮质功能初现延迟。多有青春期延迟家族史。LH,FSH及睾酮、E2水平均低于正常，LH对GnRH兴奋的反应停留在青春期前状态。