主诉 病史

患者,男，21岁，以“外生殖器发育不良3年”入院 患者于3年前发现外生殖器发育差，阴茎及睾丸明显小于同龄人，勃起功能正常，无腋毛及阴毛，自诉当时给予绒毛膜促性腺激素治疗1年，身高由150cm长到160cm左右，2年前口服睾丸酮2个月后，有少量阴毛，无腋毛，患者于我院门诊考虑为“男性性功能低下”收入我科。

查体 辅查

入院查体：身高178cm，体重62Kg，BMI 19.56Kg/m2。指间距176cm，上部量88cm，下部量90cm，坐高85cm。无胡须及腋毛，无喉结，平静状态下阴茎长约4厘米，双侧睾丸容积睾丸计测定约2毫升，有少量阴毛。 辅助检查：LHRH兴奋试验： -15' 0’ 15’ 30’ 60’ 90’ 120’ FSH mIU/mL 0.23 0.32 4.4 5.59 2.37　　2.54 1.79 LH mIU/mL 0.67 0.61 1.45 1.90 1.62 2.42 1.67 昼夜皮质醇节律　8:00 15:00 24:00 　　　ACTH 25.61 11.68 11，51 　　　COR 682.5 462.8 118.10 5日法戈那瑞林试验： -15' 0’ 15’ 30’ 60’ 90’ 120’ FSH mIU/mL 0.51 0.50 7.63 11.30 10.30　 10.50 8.77 LH mIU/mL 2.56 2.46 3.62 5.34 6.24 6.59 6.04

诊断 处理

诊断：低促性腺激素性性腺功能减退症 治疗：十一酸睾酮40毫克，日二次口服，定期门诊复查，调整剂量

随访 讨论

建议用GnRH泵脉冲治疗或HCG联合HMG皮下注射治疗，患者及家属均拒绝，要求单纯口服睾酮治疗，向其交代应用睾酮可维持第二性征，但此方案不能解决生育问题且抑制自身睾丸睾酮分泌