主诉 病史

患儿，男，12岁，因“出生时前额簇状白发伴双眼虹膜异色”就诊。患儿智力正常，否认家族史。

查体 辅查

皮肤科查体：双眼虹膜异色，呈天蓝色，眼距正常， 眉毛无融合。前额 分布簇状白色毛发，毛发下皮肤无色素脱失斑。 躯干四肢未见类似色素脱失斑。听力检查：感觉神经传导性耳聋。

诊断 处理

诊断： Waardenburg综合征。未予治疗。

随访 讨论

本例患儿出生时即有前额白发、虹膜异色和神经性耳聋，无内眦异位，符合WSⅡ型的诊断标准。WS无特殊治疗。但提高本病认识，尽早进行听力筛查，对患儿生活质量与生长发育具有重要意义。