患儿男,12岁。因出生时前额簇状白发伴双眼虹膜异色来诊,患儿出生时前额出现簇状,伴双眼虹膜异色和右耳听力缺失,多次在外院就诊,考虑“白癜风”、“斑驳病”等。患儿出生时有唇裂,已在当地医院手术治疗。患儿生长发育智力正常,否认阳性家族史。
干燥综合征一例
X综合征一例
Waardenburg综合征一例