主诉 病史

患者男， 45 岁，汉族。主因进行性四肢麻木无力4 年，于2009 年7 月9 日入院。患者4 年前无明显诱因出现右足部麻木，此后麻木范围逐渐上升至右小腿，并反复出现恶心，时有呕吐，呕吐物为胃内容物，非喷射性，无呕血。3 年前于当地医院就诊，考虑为腰椎间盘突出，行手术治疗后肢体麻木未见好转，逐渐出现左下肢及双上肢麻木，同时伴有四肢无力，无肢体疼痛及肉跳，2 年前肢体无力加重，行走较前困难，呕吐好转，出现腹泻，排黄色稀便，3～ 6 次/d，无腹痛，里急后重，无黑便及黏液脓血便，就诊当地医院诊为“多发性神经根神经炎”，给予维生素、激素等治疗，稍有好转，停药后症状再次加重。1 年前肢体麻木无力明显加重，麻木范围扩大至双侧大腿根部及手肘部，不能独立行走，并伴有小便失禁，消瘦，体重下降30 kg，直立性头晕，胸腹背部出汗增多，头部及肢体无汗。既往体健，否认家中类似病史及遗传病史。

查体 辅查

查体: 血压100 /70 mm Hg( 卧位) ， 70 /30 mm Hg( 立位) ，消瘦，神志清楚，言语流利，高级皮层功能正常。颅神经( － ) ，四肢长手套袜套样感觉减退，音叉振动觉减退，肌肉萎缩明显，双上肢近端肌力Ⅴ－ 级，远端Ⅳ+ 级，双下肢近端Ⅳ级，远端Ⅰ级，肌张力正常。指鼻稳准，跟膝胫试验不能完成。四肢腱反射减弱，病理征( － ) 。 辅助检查: 血尿便常规、血生化、感染筛查、肿瘤标记物、甲状腺功能、红细胞沉降率、C 反应蛋白、抗核抗体 、抗ENA抗体、抗dsDNA 抗体、尿本周蛋白，血免疫固定电泳均正常;腰穿压力85 mm H2O，白细胞0 个/ml，蛋白187 mg /dl，寡克隆区带( + ) ， IgG 24 h 合成率4. 075［( － 9. 9 ～ 3. 3) /24 h］ 胃镜示慢性浅表性胃炎，结肠镜未见异常，直肠黏膜活检: 间质慢性炎细胞浸润，刚果红染色未见明确的阳性沉积物。 肌电图: 右拇短展肌，左三角肌轻微收缩运动单位时限增宽，右拇短展肌重收缩为单纯相，波幅增高呈巨大电位。左胫前肌可见纤颤电位和正锐波。双侧正中神经，双侧尺神经远端潜伏期延长，远近端波幅减低，双尺神经传导速度减慢，双胫神经，双腓神经未引出波形。提示广泛神经源性损害( 轴索为主) ( 慢性期) 。 腓肠神经活检: HE 染色常规切片: 见12 个横切的神经束，神经外膜、束膜、内膜未见炎性细胞浸润。各级血管未见炎性改变。神经内膜的小血管壁周围可见粉红色无定形物沉积。神经束内有髓纤维完全消失，未见炎细胞浸润，间质无增生( 图1) 。

诊断 处理

诊断：淀粉样变性病 治疗：大剂量静脉应用左旋苯丙氨酸氮芥( 马法兰) 联合自体外周造血干细胞移植

随访 讨论

需要我们注意的是，在出现周围神经损害的淀粉样变性患者中，有一般合并了其他系统和器官的损害，因此，对其他器官进行检查，有助于淀粉样变性的诊断。 DOI: 10. 3877 /cma． j． issn． 1674-0785． 2012． 01． 074