主诉 病史

患儿男, 45 d。因全身皮肤发硬, 面部脱屑40 余天, 于2005 年12 月12 日就诊。患儿出生时即有全身皮肤发硬, 但肤色正常, 随即腹部等处出现片状脱屑, 并渐波及全身, 且面部有较多黄色痂皮, 不易剥脱。患儿系第2 胎, 足月顺产。其母称第一胎亦有类似症状, 出生后40 余d 即死亡, 死因不详。父母均体健, 非近亲结婚, 无不良嗜好。家族成员中无类似疾病。

查体 辅查

体格检查: T 36.6 ℃, 体重4.1 kg, 发育基本正常, 营养一般, 哭声响亮。皮肤科检查: 全身皮肤变硬无弹性, 呈盔甲样改变,腹部、四肢表皮脱落, 基底呈红色。面部较多黄色痂皮覆盖 , 附着较紧, 不易剥脱, 头发正常。双侧外耳发育欠佳, 双睑轻度内翻, 有黄色黏稠分泌物。指( 趾) 脱屑明显, 弹性差, 活动受限。四肢稍肿胀。阴茎质硬, 畸形。

诊断 处理

临床诊断为火棉胶样婴儿。治疗: 予以外用药物对症处理。患儿于就诊后2 d 死亡, 具体原因不详。

随访 讨论

火棉胶样婴儿是一种罕见的遗传病，本病为常染色体隐性遗传，该病多为早产儿及低体重儿，火棉胶样婴儿属于几种遗传型的混合型，分娩后新生儿皮肤光亮紧张，整个皮肤似一层干燥的火棉胶样薄膜，此膜闪闪发光，呈棕黄色，四肢好似外科医生戴手套的手，火棉胶样膜止于腔口周围，粘膜不受累，头发通常穿膜而出，指甲偶尔为膜所盖。在面部常有双侧性睑外翻，口唇半外翻，面部皮肤紧张无表情，膜下为表皮深层，潮湿，高低不平，呈红斑样。以后可演变成各种鱼鳞病，大多数婴儿的睑外翻和唇外翻逐渐恢复，耳朵褶皱现象消失，但也可产生局部后遗症状。关于本病的起因多认为是一种生理上的变异或角质细胞凝聚力提高的结果而产生。10.3969/j.issn.1000-4963.2007.01.040