多发性骨髓瘤误诊为坐骨神经痛一例-医联

主诉病史

女，63岁患者于2012年无明显诱因发现左髋部及左大腿部间断性疼痛感，于站立行走及负重加重，坐位及卧床可缓解，外院诊断为“坐骨神经痛”，理疗及营养神经期间间断出现疼痛，疼痛蔓延至小腿及足趾，疼痛间歇较前明显缩短，并伴双手指麻木感。2015-5-12外院查血常规：WBC 2.52，N 1.22，Hb 76，PLT 216；血生化：球蛋白53.9； 14C呼气试验+++；胃镜：十二指肠球部溃疡，重度萎缩性全胃炎； MRI：腰椎L3/4，L4/5，L5/S1椎间盘突出及变性，第1-5腰椎退行性病变，第3、4、5腰椎黄韧带增生肥厚。予以抗Hp及理疗后出院，到我院就诊。

查体辅查

2015-5-28我院骨髓瘤全套：特种蛋白 38.1%，IgG 45.4，血液总轻链k 7.31，血清游离轻链k 35，血清游离轻链k-λ比值6.481；尿中总轻链k 90.92；血中有IgG-k型M蛋白，尿中有游离型k型M蛋白；全身骨显像：颅骨、四肢骨弥漫性骨质代谢增高；骨髓细胞学：1.骨髓增生重度减低；2.分类中粒系统减低占37%，中性粒细胞以成熟阶段细胞为主；3.红系减低占6.5%，以晚幼红细胞为主，成熟红细胞大小不等，部分呈缗线状排列；4.淋巴细胞占39%；5.血小板散在，聚集易见，未找到巨核细胞；6.浆细胞占5%，均为原始、幼稚浆细胞。铁染色：无骨髓小粒，铁粒幼细胞6/20。骨髓活检：骨髓增生极度活跃（80%），浆细胞异常增生，弥漫性分布，以原始、幼稚浆细胞为主，粒红二系减少，未找到巨核细胞，纤维组织增生。小巨核酶标：1.巨核系统增生减低，2.血小板不少。骨髓细胞FISH：1、1q21扩增；2、Rb1缺失（13q-）；3、IgH基因变化较复杂，推测IgH基因存在（伙伴基因非以上三组：IGH/MAH他（14；16）、IGH/FGFR3t（4；14）、IGH/CCND1t（11；14））后伴部分缺少，同时重排后IgH基因又发生复制；4、MAH/FGFR3基因缺失。 WBDWI：1.双侧肱骨头、双侧肩胛骨关节盂、胸骨、多个肋骨、部分胸腰椎锥体及附件、骨盆-骨、双侧股骨头及大转子、双侧胫骨中段可见不规则点片状弥散受限影，符合多发性骨髓瘤；2.双侧膝关节可见积液；3.腹膜后淋巴结稍多；4.部分肠管条片状弥散受限影；腰背部皮下片状弥散受限，考虑皮下气肿。

诊断处理

诊断：多发性骨髓瘤IgH-k型ISII期 2015-6-11开始第一次BDT方案化疗。期间出现发热Tmax38.0，积极抗感染、对症治疗下继续原方案化疗。复查血中有IgG-K性M蛋白，尿中无M蛋白。 2015-7-3开始行第二次化疗。复查血中有IgG-K性M蛋白，尿中无M蛋白。β2-微球蛋白3.31，LDH 261。 2015-7-24行第三次化疗。 2015-8-17行第四次化疗。

随访讨论

2015-12-15入院复治。目前处于化疗后粒缺。WBC 0.52，N 0.01，L 0.34，RBC 2.24，Hb 67，PLT 2.0。无发热。多发性骨髓瘤（MM）是一种恶性浆细胞病，其特征为骨髓浆细胞异常增生伴有单克隆免疫球蛋白或轻链（M蛋白）过度生成，常伴有多发性溶骨性损害、高钙血症、贫血、肾脏损害，易出现各种感染。影响MM预后的因素有：某些染色体异常：例如13号染色体缺失,17p13缺失，14q32异位等；浆细胞标记指数；β2-微球蛋白水平；血浆可溶性IL-6受体水平；血浆乳酸脱氢酶水平，及C反应蛋白水平等。组织学活检证实浆细胞瘤、骨髓浆细胞增多 ≥30%、过量M蛋白存在（IgG>3.5 g/dL、IgA >2 g/dL、轻链 (本周氏蛋白) ≥1 g/24小时）为诊断的主要标准。该病例以“坐骨神经痛”为首发，血常规已有明确的变化，提示我们在诊疗过程中应追溯其病因，避免漏诊、误诊。MM的骨病变可见多发性溶骨性穿凿样骨质缺损区或骨质疏松、病理性骨折，应注意鉴别。