主诉 病史

32岁女性，G1P0，孕20+5周因超声怀疑颅面畸形就诊

查体 辅查

心脏超声提示两侧流出道并排与升主动脉同行，右室双出口 主动脉明显的缩窄甚至中断 之后该孕妇每2-3周进行一次超声检查 孕26+5周，在缩窄的动脉中探测不到血流 核型检测提示为46，XY，但是有轻微的缺失22q11

诊断 处理

孕41周，患者行引产术 婴儿3230g，APGAR1,5,10min评分分别为8，9，9，有中等程度的呼吸困难和中枢性紫绀 产后检查提示患儿有明显的舒张期动脉导管反流 患儿诊断为房间隔缺损II度的左向右分流 产后三天行外科治疗后心肺功能稳定 5周后患儿因呼吸局促就诊，诊断为全心衰 立即手术，冠状动脉由一个补片扩张，但是由于严重的心衰，患儿在手术过程中死亡

随访 讨论

陶宾氏综合征的病理解剖特点主要是先天性左向右分流，主要症状是呼吸困难和心脏症状，主要的筛查手段是通过心脏超声，治疗方法主要还是根据患儿具体的情况而定。本例超声提示产妇在孕期已经可以有较好的诊断手段。