主诉 病史

24岁女性，G2P0，孕22周因超声诊断胎儿小颌畸形就诊 否认近亲结合，无家族史

查体 辅查

孕21+5周行超声检查提示严重的小颌畸形，但是没有其他异常 为排除染色体异常，行核型分析，提示9号染色体倒位，（46，XY，inv（9）（p11q13）） 患者并不是非常配合检查，所以第二次的检查在孕31+3周,除了之前提到的面部畸形，还有羊水过多的情况出现 行3D显像提示胎儿的畸形

诊断 处理

孕36+5周，患者因胎膜早破经阴道分娩，生产一男婴1840g 新生儿体检提示婴儿有严重的小颌畸形和小口畸形 患儿有呼吸窘迫的情况出现，故行气管插管，3天后，行气管切开 患儿并没有有颅缝早闭、眼球突出 全身CT提示同样的畸形 诊断为皮尔-罗宾综合征 出生4天后行胃管喂养 1月后行胃造口术 2月后增加了一个外部装置使下颌骨延长，作用40天后移除装置 移除装置后发现患儿有严重的舌头和下唇的发育不良，将来仍需手术治疗

随访 讨论

皮尔罗宾氏症为胚胎时期下颚发育不良所致，正常状况下，胎儿于母亲妊娠7~10周时，下颚会快速发展，让舌头能置于上下颚间，如下颚无法正常生长而过小，使舌头无法安置于正确位置，会塞在口腔中，阻碍颚盖的关闭，发生颚裂的情形；导致出生后，过小的下颚会使舌头挤在口腔后方，阻碍呼吸，严重者会造成呼吸困难。 此症目前并无药物治疗，只能针对症状治疗。因为患童的下颚发育不良， 常有呼吸困难的问题，父母需让患儿采俯卧的姿势且避免仰躺，以保持呼吸道畅通，若姿势的调整仍无法改善患儿的呼吸问题，严重时需要施行气管切开 术。上颚裂的症状则以手术修补，手术的施行的时机依生长发育的快慢而有所 不同，又因颚裂易影响患童的语言发展，所以需会诊语言治疗师。而下颚发育 不良严重时，可考虑进行骨骼扩增术，将下颚延长后可使舌头往前移以减低呼吸道阻碍问题。另外部分患童常有中耳积液 的情形，可在中耳放置通气管改善，同时也要小心中耳的感染，因为会造成短 暂或长期的听力丧失而影响语言的发展。 DOI 10.1007/s00404-007-0405-6