主诉 病史

44岁男性，活动后气促28年余，咳嗽半月，头晕、呕吐1天入院。患者于28年余前（15岁）出现运动后气促，反复发作上呼吸道感染5-6次/年，于当地医院药物治疗（具体不详）。2007年4月劳累后出现咳嗽、咳痰、咯血（具体不详），于本院急诊就诊，诊断不详，予带药后回家，症状好转。1周后返院门诊查胸部CT提示门－腔静脉系肝外异常分流。于2007-5-28于介入科行间接脾、门静脉造影，考虑为脾肾静脉分流。未予特殊治疗后出院。2010年11月出现胸背部疼痛，于外院查心彩超提示肺动脉压为61.9mmHg，考虑为肺动脉高压，经治疗后出院（具体不详）。2012年2月初再发咯血，鲜红色，量约100ml，于珠江医院查胸片：考虑肺动脉高压，右下肺炎症，心脏彩超：肺动脉压为100mmHg，予抗感染，止血，降肺动脉压等对症治疗。2012-02-05再发咯血后意识丧失，血氧饱和度和血压下降，予气管插管和呼吸机辅助呼吸，予降肺压、止血、纠正水电解质紊乱等处理，症状好转。经家属要求后转入广医附一（2012-02-08--2012-3-27），经抢救数天后，才恢复意识，肺血管造影：双肺血管减少，以右侧明显，双肺动脉及主肺动脉压力高，OCT检查示肺动脉内膜明显增厚。诊断为系统性血管炎，肺动脉高压，双肺炎；予抗感染（万古霉素），输血、丙种球蛋白、激素（美卓乐）、环磷酰胺、沙利度胺、降肺动脉压（万艾可）对症治疗后咯血好转。转入中山二院继续治疗（2012-03-28---2012-04-28），予强心、利尿、抗凝、降肺动脉压（万他维、波生坦）、环磷酰胺口服等对症治疗。住院期间解小便时出现晕厥，醒后胡言乱语，不配合治疗（持续约12小时），予对症治疗。上腹部MR平扫+增强MRA+MRV:下腔静脉、脾静脉及左肾静脉扩张明显，并脾肾分流道形成。考虑脾-肾静脉分流与肺动脉高压相关性不大，不建议行手术治疗。2012年6月至2013年10月，患者除反复呼吸道感染外，余病情较平稳。2013-10返我院就诊，完善相关检查及全院会诊后考虑肺动脉高压与Abernethy畸形相关可能性大，转介入科后于2013-11-04行脾静脉带膜支架置入术，术程顺利，术后出现活动性出血及失血性休克，予扩容、升压、输血、止血等治疗，并于2013-11-05送入手术室行急诊剖腹探查术+肝穿刺伤修补术，术程顺利，复查床边B超提示右侧中-大量胸腔积液，予胸腔穿刺引流。复查床边胸片提示双肺渗出性病灶，血象升高，考虑出现肺部感染，予舒普深+万古霉素抗感染治疗，2013-11-08因出现心率快，呼吸急促行漂浮导管放置术，2013-11-15转回心内科，继续降肺动脉高压、调节胃肠功能、静脉营养支持等处理。好转出院。出院后我院门诊定期就诊，规律服药。患者半月前无明显诱因出现咽痛、咳嗽，咳少量黄色粘痰，无发热、畏寒，在当地诊所予对症治疗后有所好转，未再咳黄痰，后服用中药3剂，昨日服用晨服用第3剂中药，期间无特殊不适。患者昨日傍晚出现头晕、恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，非喷射样呕吐，至今晨已反复呕吐多次，初始量较多，后量少，伴胸闷，近期有腹泻，大便一天2~3次，为黄色烂便，无伴头痛、晕厥，无咳嗽、咳痰，无咯血、气促，无胸痛、心悸，无发热、畏寒，无腹痛、腹胀等不适，现为求进一步诊治来我院就诊。门诊拟“Abernethy畸形(II型)，头晕查因”收入院。近1年来，患者偶有咳嗽，咳痰，对症治疗后好转，无咯血，夜间能平卧，乏力、易疲倦，精神一般，胃纳较差，睡眠欠佳，夜间需服用安眠药，小便如常，近期体重下降约2kg。1年余前（2014-5）我院诊断为Graves'病，并予赛治10mg tid抗甲亢治疗，治疗后患者症状缓解，定期内分泌科随诊，1月前停用抗甲亢药物。既往有慢性胃炎病史，否认高血压,否认糖尿病，否认冠心病。否认肝炎、结核等传染病史。有输血史，无输血反应，2013年11月行脾静脉带膜支架置入术，2013-11-05行急诊剖腹探查术+肝穿刺伤修补术，2013-11-08行漂浮导管放置术。1年前我院诊断为糖耐量异常。否认食物、药物过敏史。预防接种史不详。出生并长大于原籍，无长期外地居住史。否认疫区、疫水接触史，否认特殊化学品及放射性物质接触史。吸烟10年，每天1包，已戒烟2年，少量饮酒。性病冶游史不详。已婚，配偶及子女体健。否认家族遗传病传染病等类似疾病史。

查体 辅查

T：36.2℃ P：58次/分 R：20次/分 BP：98/53mmHg 发育正常，消瘦体型，营养中等，神志清楚，精神可，自主体位，查体合作。全身皮肤及黏膜无紫绀、黄染、苍白，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，巩膜无黄染，睑结膜无出血、水肿，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射及调节反射均存在，耳鼻未见异常分泌物，口腔粘膜光滑，无皮疹、无溃疡，咽无充血，双侧扁桃体无肿大。颈软，气管居中，甲状腺不肿大，未闻及血管杂音，未闻及血管杂音。胸廓无畸形，左右对称。左上胸部第2肋骨处压痛阳性，双侧呼吸运动度一致，双侧语颤一致，双肺叩诊呈清音。双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿性罗音。心前区无隆起，未见异常心尖搏动，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内1cm，胸骨左缘第三肋间可未触及震颤，叩诊心界不大，听诊心率：68次/分，律齐，第一心音适中，第二心音增强，未闻及第3,4心音，胸骨左缘第三肋间可闻及3/6级收缩期喷射样杂音，未闻及心包摩擦音；腹部平坦，腹部正中可见1长约10cm手术瘢痕，未见胃肠型及蠕动波，未见腹部静脉曲张。腹部平软，无压痛及反跳痛，未触及腹部肿块。肝肋下未触及，无叩击痛。胆囊未触及，Murphy征阴性，脾脏肋下未触及，无叩击痛，肝浊音界存在，肝上界位于右锁骨中线第5肋间；双肾无明显叩击痛，移动性浊音阴性。听诊肠鸣音正常，4次/分，未闻及血管杂音。肛门及外生殖器未查。脊柱生理弯曲存在，四肢无畸形。四肢活动自如，有杵状指、趾，双下肢无水肿。生理反射正常，病理反射未引出。入院心电图：窦性心律,心率：55次/分，电轴右偏，V1-V3导联T波倒置，右束支传导阻滞。 实验室检查：急诊生化：钾K 4.00 mmol/L，钠Na 133 mmol/L ↓。ProBNP 213.7 pg/mL ↑。出凝血常规：APTT 39.5 秒 ↑，PT 13.7 秒。血常规、急诊肝功、肝酶、心梗组合、D-二聚体未见特殊异常。术前筛查、血脂组合、尿酸、尿常规、大便常规、消化系统肿瘤I、游离甲功、糖化血红蛋白未见特殊异常。胸片：两肺未见异常，肺动脉段膨隆，双侧肺动脉主干增粗，考虑肺动脉高压。心脏彩超：检查所见:        主动脉窦部29mm，升主动脉27mm，左心房27mm，右心室前壁5mm，波动幅度4.8mm，右心室25mm×40mm，室间隔10mm，左心室（舒张末）45mm，左心室（收缩末）25mm，左心室后壁8mm，右心房38mm×34mm，肺动脉30mm 左心室收缩功能（Teich法）：EF 76% 右室收缩功能：TAPSE 16mm 二尖瓣口舒张期血流：E/A=1.3 组织多普勒检查：二尖瓣后瓣环：E'=10cm/s，三尖瓣前瓣环：S'=16cm/s 主动脉窦部内径及升主动脉内径正常。主动脉瓣开放正常，CDFI探查未见收缩期湍流，舒张期无反流。左心房内径正常，腔内未见血栓回声。二尖瓣开放正常，CDFI可探及收缩期轻微反流。左心室内径正常，室壁厚度正常，室壁运动正常。房室水平CDFI未见明确分流。右心房内径正常。三尖瓣CDFI可探及收缩期轻度反流，估测PASP=43mmHg。右心室内径正常。主肺动脉内径增宽。肺动脉瓣CDFI可探及舒张期轻微反流。左心室（舒张末）45mm，PASP=43mmHg，左心室收缩功能（Teich法）：EF 76%，肺动脉增宽，二尖瓣关闭不全（轻微）三尖瓣关闭不全（轻度）肺动脉高压（轻度）左心室收缩及舒张功能正常。肝胆胰脾,双肾输尿管膀胱(前列腺)：肝S5钙化灶，脾静脉支架介入术后。

诊断 处理

诊断：1.Abernethy畸形(II型) 1)心脏不大 2)二尖瓣关闭不全（轻微） 3)三尖瓣关闭不全（轻度） 4)肺动脉高压（轻度） 5)窦性心律 6)脾静脉带膜支架植入术后 7)心功能Ⅱ级2.Graves'病3.慢性胃炎4.糖耐量异常 治疗上予止吐、止晕、护胃、止咳、营养心肌、纠正电解质紊乱等对症处理，症状缓解。

随访 讨论

讨论：该患者病史很长，从病史中我们可以发现已合并肝性脑病、肺动脉高压等严重并发症。之前一直被诊断为脾肾静脉分流、特发性PAH、系统性血管炎等。反复因“肺动脉高压”入院，但与典型的PAH征象（右下肺动脉横径≥15mm，肺动脉段突出≥3mm，中央肺动脉扩张、外周肺血管丢失形成“残根征”，右房、右室扩大，心胸比增大）不同，该患者既往多次入院的胸片均提示肺淤血增多，提供了我们诊断关键证据。 1.Abernethy 畸形合并PAH的机制尚未完全阐明，其原因可能是由于门脉系统血液经肝旁路分流，血管活性物质未经肝脏的灭活而进入肺循环，导致肺内扩血管物质与缩血管物质之间比例失衡，从而引起肺内血管扩张或肺血管病变；此外，Ohno等在Abernethy 畸形患者的肺活检标本中发现肺小动脉内存在微血栓，该结果提示血栓栓塞也可能是门体分流患者继发PAH的重要机制。 2.Abernethy 畸形的诊断主要依据影像学或病理检查，除了需要明确门体静脉分流的走行途径外，还需要了解肝内门静脉分支是否存在及其发育情况。腹部血管超声是筛查Abernethy 畸形的重要方法，但往往不能显示肝内门静脉分支的情况；CTA、MRA有助于进一步明确Abernethy 畸形的诊断，确定门体静脉分流的走行途径。 3. Abernethy 畸形的治疗方法的选择取决于其临床分型以及肝内门静脉分支的发育情况。对于Ⅰ型畸形，由于肝内门静脉缺如，手术阻断分流后可导致急性门脉高压和肠管的水肿、坏死，从而带来灾难性的后果，肝移植是唯一的治疗手段；对于Ⅱ型畸形，则需要根据肝内门静脉分支的发育情况选择不同的治疗方法，如果肝内门静脉分支发育良好，试验性阻断分流后门静脉压力无明显升高，可考虑进行永久性封堵或结扎；如果肝内门静脉分支发育不良，试验性阻断分流后门静脉压力明显升高，可先行门体分流管道的环缩术，以后根据肝内门静脉分支的发育情况再考虑进行分流管道的封堵或结扎，或者进行肝脏移植。 总之，Abernethy 畸形可引起代谢紊乱和多种并发症，PAH是Abernethy 畸形的严重并发症之一，对于所有诊断为Abernethy 畸形的患者都应进行PAH的筛查，反之，对于诊断为PAH的患者也应进行Abernethy 畸形的筛查；活体肝移植是治疗Abernethy 畸形合并PAH的有效方法，尤其适用于Ⅰ型Abernethy 畸形患者。