少见的幼儿戈谢病-医联

主诉病史

病儿女 1.5岁，发现贫血、肝脾大2月余就诊。病儿2个月前经检查发现贫血、肝脾大，呈进行性加重。病后无抽搐等神经系统症状。既往无伤寒、肝炎、疟疾病史。精神、运动发育同正常同龄儿。

查体辅查

【体格检查】体质量10kg，神志清，重度贫血貌，全身无出血点，浅表淋巴结不大；胸骨无压痛；肝肋下5．5cmx，脾1线7cm，2线9cm，3线＋1cm，质韧，无触痛。血常规:Hb42g/L，WBC3．4×109/L，PLT2７×109/L，N0．65，L0．30，单核细胞0．04，嗜酸细胞0．01。肝、肾功能正常。【辅助检查】 B超检查示肝脾大。 X线检查:双股骨远端干骺端烧瓶样畸形，伴有骨质稀疏、骨皮质变薄；椎体压缩性骨折2处；腕骨片骨龄落后于同龄儿。双股骨MRI平扫:T1WI及T2WI骨髓内均可见异常信号，表现为T1WI、T2WI信号减低。骨髓检查:有核细胞增生明显活跃，粒系占0．425，各阶段比例及形态大致正常，红系占0．395，以中晚幼红细胞增生为主，形态未见异常；全片巨核细胞127个，血小板数减少；全片见数百个戈谢细胞，占10．5％，ACP和PAS染色强阳性。

诊断处理

对病儿的白细胞GC酶活性进行分析，结果示酶活性低于正常人平均值的20％，基因型为L444P/L444P纯合子。诊断为GDⅠ型。目前酶替代治疗为行之有效的治疗方法，可以减轻病人病情，提高病人生活质量。经过酶替代治疗，骨骼浸润病变多可得到逆转和改善，但骨坏死、骨硬化及椎体压缩却是不可逆性改变。

随访讨论

戈谢病(GD)是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病主要因为βＧ葡萄糖脑苷脂酶(GC)缺乏，致使葡萄糖脑苷脂不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中，导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状。