主诉 病史

林女士，26岁 主诉：发现双侧乳房缩小2年，全身肤色变黑1年 2013-9-17入院 2 年前无诱因出现双侧乳房缩小，月经渐减少至闭经，曾在外院诊断“卵巢早衰”，予达英－35 治疗，停药2 个月后再次闭经。1 年前渐出现全身肤色变黑，腋毛及阴毛脱落，伴乏力、纳差。4 个月前因“怕热、多汗、消瘦”外院查甲功提示“甲亢”，服抗甲状腺药后出现皮肤瘙痒，2013 年7 月6 日行131 I 治疗。 既往：体健。5 年前顺产1 女，无产后大出血史，产后母乳喂养8个月。否认类似疾病家族史。

查体 辅查

体温 36. 4℃，脉搏 108次/分，呼吸 20次/分，血压 80/60 mmHg。体型消瘦。双侧乳房对称、松弛。双腋毛缺如。全身皮肤、黏膜色素沉着，以面部、双手掌部、双侧乳晕、舌表面、齿龈明显。甲状腺未触及。外阴发育正常，阴毛稀疏，无阴蒂肥大。 实验室及影像学检查 相关自身抗体：抗心磷脂抗体 IgG、IgM 及抗 β2-糖蛋白抗体、抗核双链组合(ANA、ds- DNA) 、胰岛素抗体、胰岛细胞抗体、谷氨酸脱羧酶抗体、自身抗 体 8 项、ENA 多肽 12 项、卵巢抗体结果未见异常。 垂体MRI平扫＋增强：垂体右后部异常强化灶。肾上腺CT扫描、乳腺彩超未见异常。

诊断 处理

诊断 自身免疫性多内分泌腺病综合征2型 Addison病 甲状腺功能减退症（桥本甲状腺炎） 特发性性腺功能减退症 P.S. 2013-07-06碘131治疗，07-16复查甲功提示甲减。 治疗 短暂（8天）静滴氢化可的松，后改为泼尼松上午5mg，下午2. 5 mg口服； 左甲状腺素钠片50 ug qd； 炔雌醇环丙孕酮片 1片 qd (连服21日后停用7日，按周期服用)。 出院时血钠升至 134 mmol / L。

随访 讨论

随访 2015-8-12海南省东方市人民医院 血钠 140.3mmol/l，血钾4.33mmol/l，葡萄糖 5.34mmol/l 。 甲功：TT3 1.40nmol/L，TT4 136.06nmol/L，FT3 4.14pmol/L，FT4 19.56pmol/L，TSH 1.200 mIU/L。 讨论 自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes, APS) 是一组包括多个内分泌器官和非内分泌器官自身免疫疾病的综合征。临床表现复杂多变，主要分为1型APS(APS-1)，2型APS (APS-2)和X性连锁的免疫紊乱－多内分泌病－肠病( X-linked immune dysfunction-polyendocrinopathy, IPEX) 综合征，其中APS-1和APS-2 均以Addison病为主要疾病组成成分。 主要的APS类型(APS-1/2)有很强的遗传因素1。 APS-1是一种常染色体单基因隐性遗传疾病，突变基因为位于21号染色体上的自身免疫条件基因。该型APS 通常在婴幼儿起病，临床表现为原发性肾上腺皮质功能减退、皮肤黏膜念珠菌病和甲状旁腺功能减退，三者中存在其中两者即可诊断为APS-1 不同于APS-1，主要组织相容性复合体中的多个等位基因异常是APS-2疾病易感性的基础1。APS-2的疾病组成与HLA2型等位基因的型别相关。 APS-2各个组成疾病出现时间不定，甚至可间隔超过20年。举例而言，大约40-50%的Addison病患者最终可出现另一相关内分泌疾病。 APS-2 的组成成分虽然有许多疾病与APS-1相同，但主要受累的内分泌腺与后者不同，即主要累及肾上腺和甲状腺，表现为自身免疫性功能减低和1型糖尿病。 APS-2 比APS-1常见且临床表现更为复杂多变，在内分泌疾病中的发病率为1. 4/10万~ 2. 0/10万1，多发于成人，尤以女性多见(女性与男性比例约为3：1)。 本综合征为多基因遗传性疾病，无法根治。治疗措施包括：激素替代治疗、干预治疗、激素反馈治疗和对症治疗1。本例患者用激素替代和对症治疗后，随访追踪病情稳定。 由于APS-2的各个疾病组成成分可发生于任何年龄段，故须长期随访追踪。