主诉 病史

性别：男 年龄：17岁 主诉：恶心、呕吐1周 于2015年7月4日入院 入院前1周无明显诱因反复于进食后出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，无发热及腹痛、腹泻，入院前2天在我院急诊科就诊：查血压90/60mmHg，血生化：钠124mmol/L、钾 5.00mmol/L，尿素22.8mmol/L、肌酐403umol/L、尿酸808umol/L、总二氧化碳 18.4mmol/L，考虑肾功能不全，为进一步治疗收入肾内科。 我院肾内科予补液等对症处理后复查肌酐正常，查0点皮质醇 2 nmol/L，查甲功七项：超敏促甲状腺素 10.25 mIU/L，余正常。请我科会诊后考虑：皮质醇功能减退症查因：1、自身免疫性多内分泌腺病综合征？2、先天性肾上腺皮质增生症？为进一步诊治2015年7月13日转我内分泌科。 自8岁开始反复有进食后恶心、呕吐，活动耐力差,曾在我院儿科就诊，诊断为肾上腺皮质功能减退症，建议给予醋酸可的松口服治疗，但患者出院后未服用。 个人史：足月顺产，无挑食，智力一般，无晨勃及遗精。 一表哥、表弟肾上腺皮质功能减退症病史。

查体 辅查

转入查体：身高：161cm，体重40kg，指尖距：164.5cm，上部量 73cm，下部量：88cm，血压78/58mmHg，神清，消瘦体型，轻度贫血貌，无胡须、阴毛、腋毛，全身皮肤色黑，面部2/3面积可见色素沉着，乳晕、皮肤褶皱处无明显色素沉着，无胡须，视野正常，嗅觉正常。牙齿部分缺如，牙龈及口腔黏膜可见色素沉着，心肺腹查体无特殊，阴茎长3.5cm，睾丸体积约为5ml。

诊断 处理

诊断：1、肾上腺皮质功能减退症、性腺功能减退症、亚临床甲状腺功能减退症查因： 自身免疫性多内分泌腺病综合征（肾上腺、性腺）？ 肾上腺皮质功能减退症（先天性肾上腺皮质增生症？） 2、急性肾损伤； 3、中度贫血； 修正诊断：原发性肾上腺皮质功能减退症及低促性腺型性腺功能减退症查因： X-性连锁先天性肾上腺发育不良可能性大（DAX-1基因缺陷病） 最终诊断：X-性连锁先天性肾上腺发育不良（DAX-1基因缺陷病） 急性肾损伤 中度贫血

随访 讨论

治疗跟踪：出院后治疗方案： 氢化可的松 早20mg 下午10mg bid HCG 2000U 肌肉注射 biw 1月后复查 患者自诉体力好转，无恶心、呕吐。 查血钠134mmol/L，血钾4.8mmol/L，血糖4.78mmol/L，总胆固醇 4.24mmol/L，甘油三酯 1.00mmol/L， 睾酮 25 nmol/L。 DAX-1基因缺陷所致先天性肾上腺发育不良（AHC）：DAX-1基因缺陷病是一种X染色体连锁的遗传性疾病，女性为携带者，男性患病，1970首次报道， DAX-1基因在下丘脑、垂体、肾上腺及性腺表达，参与细胞增殖与分化，影响这些部位类固醇激素的合成，因此该基因突变易导致肾上腺皮质发育障碍，下丘脑GNRH细胞和垂体产生LH及FSH的细胞发育障碍及睾丸发育不良。 对于该类患者的治疗，除皮质醇激素替代外，其低促性腺激素所致青春期发育延迟的治疗也十分重要，根据患者年龄、有无生育要求及对GnRH及HCG兴奋试验的反应程度，可选择RnRH脉冲泵或HCG/FSH双促或性腺激素的替代治疗。大多数此类患者因对GnRH及HCG兴奋试验无反应，需性腺激素的终身替代治疗。