主诉 病史

患儿，男，日龄13h。因早产，发现皮肤火棉胶样13h于2011年10月15日入院治疗。患儿出生后即出现皮肤发亮，火棉胶样，伴脱屑，病后在外院住院治疗，诊断：“新生儿败血症、早产儿”，予保暖、抗炎等治疗，未见好转，因病情加重转我院进一步治疗。病程中无发热，无呼吸急促及呻吟，无呼吸暂停及阵发性紫绀，无抽搐、尖叫，无嗜睡及昏迷，生后即开奶，已解小便及胎便。出生史：患儿系G1P1，孕36+2周，自然分娩，羊水清，无胎膜早破，出生时无窒息史，出生体重1800g。个人史：母亲妊娠期无感冒及放射线读物密切接触史，孕龄28岁。家族史：父母体健，无类似家族遗传病史，非近亲结婚。

查体 辅查

体温36.2℃，脉搏146次/分，呼吸48次/分，体重2.0kg，神志清，反应差，哭声低，呼吸平稳，吸吮欠佳，似羊皮纸样，皮肤皱褶处破溃出血，部分断裂、脱落，无渗液，皮肤无黄染，双眼睑对翻，鼻孔小，口张开，口唇皲裂，耳廓增厚，心肺腹无异常。双侧睾丸未下降至阴囊。四肢不能伸直，原始反射稍减弱。 辅助检查：血常规RBC6.01*10^12/L，HB166g/L，WBC20.4*10^9/L，PLT295*10^9/L；大小便常规：正常；生化：K5.45mmol/L，Na140.4mmol/L，CL101.0umol/L，TBi172.2umol/L,ALT11U/L，AST62u/L，TP50.3g/L，Alb35.4g/L，CK370U/L，CK-MB22U/L；血凝测定PT、APTT、TT均大于180秒；血气分析：PH7.32，PCO23.0KPa，PO27.8Kpa，SBE-14.0mmol/L，O2Sat89.0%.

诊断 处理

诊断：早产低体重儿，先天性鱼鳞病，入院后置新生儿暖箱保暖隔离，内铺无菌单，减少操作防止皮肤摩擦，外涂鱼肝油保持皮肤湿润，红霉素眼膏涂眼，给予静脉营养及抗生素等对症支持治疗。患儿皮肤干燥程度渐减轻，皮肤不断硬化、断裂和脱屑，脱屑后露出嫩皮，口唇皲裂较前好转，眼睑外翻较前好转，四肢关节能活动，住院治疗10d，病情好转，家属要求出院。

随访 讨论

先天性鱼鳞病是一种遗传性皮肤脱屑性疾病，其遗传方式有以下3种：①常染色体显性遗传；②常染色体隐形遗传；③X-连锁遗传。新生儿期发病的先天性鱼鳞病包括以下类型：①性联寻常性鱼鳞病，又名黑鱼鳞病，属于X-连锁隐形遗传，几乎全部见于男性，出生时或者生后不久即可发病。②板层状鱼鳞病：又名隐形遗传性先天性鱼鳞病样红皮病，出生时或者生后不久即可发病，皮损呈粗大、灰棕色板样鳞屑。③先天性鱼鳞病样红皮病：又名大疱性鱼鳞病样角化过度症，属于显性遗传，出生时开始发病。④胎儿鱼鳞病：又名丑胎，属于常染色体隐形遗传，是一种罕见的遗传性皮肤病。⑤火棉胶样婴儿：又名新生儿鱼鳞病或先天性鱼鳞病，在新生儿期最为常见的一种皮肤病，属于隐形遗传。⑥其他与鱼鳞病相关的综合征，包括netherton综合征、CHILD综合征、KID综合征等，可合并眼、耳、肾、骨等方面的异常。先天性鱼鳞病的患儿常早产，部分合并有窒息，轻者皮肤脱屑后可恢复正常，重者生后不久即死亡。目前该病尚无特效治疗，主要使用各种外用药改善皮肤干燥状态，因此护理工作尤为重要。部分患儿皮肤经数次反复硬化和脱落后可不再角化而至痊愈，另有部分患儿反复硬化、脱落而迁延不愈。本例患儿采用鱼肝油改善皮肤干燥状态，抗生素减少皮肤感染，适当增加补液量。 转自内科杂志2014年6月第九卷第3期