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患儿男,22h。因“生后发现双上眼睑上翻”入院。患儿出生时全身被一层黄色胶样物质包裹,呈牛皮纸样,全身皮肤发亮。孕37+3W因臀位行剖宫产出生,Apgar评分1分钟6分,5分钟10分。
查体:一般情况极差,颜面躯干及四肢皮肤黄染,全身皮肤皲裂呈牛皮纸样,破溃处可见黄色脓性分泌物,皮肤皱褶处更为明显。双上眼睑外翻,耳廓增厚,鼻孔阻塞,双肺呼吸音粗,未闻及干湿罗音。
诊断:先天性鱼鳞病 处理:给予保持皮肤清洁,局部保湿,皮肤外用鱼肝油涂用,头孢哌酮钠抗感染,维生素K1补充凝血因子,营养心肌及对症、支持治疗。效果欠佳。因患儿病情危重,家属最终放弃治疗。于生后48小时后死亡。
讨论:该病目前尚无特效治疗方法,对症为主。本例患儿预后不良,供大家识别借鉴。如能宫内诊断或能为家庭社会减轻负担,个人愚见,大家畅所欲言。