主诉 病史

患儿，男，5岁，于3年前开始出现阴茎包块，未予特殊治疗，包块逐渐增大。4年前曾于广州市妇女儿童医疗中心外科行手术活检，病理报告：符合弥漫型神经纤维瘤。因肿瘤侵犯尿道，无法行肿瘤部分切除，家人拒绝行阴茎全切术。后经介入科会诊后行介入治疗2次，效果不佳。1个月后因排尿困难行膀胱造瘘术，术后0.5个月可自行排尿遂拔除膀胱造瘘管。之后未再治疗，患儿阴茎肿物逐渐增大，但仍可自行排尿。患儿“阴茎肿物出血12h，排尿困难10h”于2年前再次入院。入院查体：内科、骨科及眼科体格检查无明显异常。阴茎体可见巨大肿物，大小约9cm*11cm*15cm，色暗红，局部可见破溃，已无活动出血，触痛明显，阴茎根部周围皮下血管反应性增粗、增生，腋下/或腹股沟雀斑状色素沉着，双侧腹股沟未及肿大淋巴结，全身未见咖啡牛奶斑。无家族史。

查体 辅查

阴茎前尿道可见一巨大等低密度肿物，月9.0cm*10.0cm*13.4cm，密度欠均匀，平扫CT值25-45HU，增强扫描呈不均匀强化，CT值30-69HU。两侧睾丸外移，形态、密度正常。后尿道密度正常。盆腔结构清晰，未见明确肿大淋巴结，未见积液。两次腹股沟区未见明确肿大淋巴结，胸片未见异常。

诊断 处理

治疗方法：器官插管麻醉下，沿肿瘤近端边缘取环形切口，分别结扎、切断阴茎背动脉、阴茎背浅静脉及阴茎背深静脉。在皮肤切缘平面切断阴茎海绵体。保留贴于尿道海绵体的阴茎白膜，并沿此层向远端游离尿道，使其长于阴茎海绵体约1cm，横断尿道。将部分阴茎和肿瘤切除后，游离阴茎海绵体至两侧阴茎脚，切断阴茎悬韧带，使得阴茎海绵体延长。阴茎海绵体残端用6-0可吸收线线间断缝合。裁剪阴囊皮肤，形成皮瓣，转移覆盖阴茎体。横行剪开尿道末端约0.5cm，使尿道末端形成上下两瓣，将两瓣黏膜外翻于皮肤缝合。术后测量残留阴茎体长约2cm，切除肿瘤重约500g。 病理：肿物表面被覆复层鳞状上皮，部分上皮坏死，脱落，可见痂皮，未见包膜。肿物主要见梭形肿瘤细胞弥散分布，部分胞质红染，核呈梭形或椭圆形，部分呈波浪状，染色质空亮，具有一定的异型性，但核分裂少见，部分肿瘤细胞密集分布，部分疏松，可见团状胶原丰富区，间质可见薄壁及厚壁血管，少见肌纤维及小淋巴细胞散在分布，可见坏死，未见尿道结构。免疫组织化学染色：Vimentin（+），神经丝蛋白（-），S-100（+）。平滑肌蛋白（-），Desmin（-），Myogenin（-），Myoglobin（-），CD68（-），，Ki-67（3%+）。病理诊断：（阴茎）神经纤维瘤。

随访 讨论

神经纤维瘤是发生于神经干或末梢神经轴索鞘的神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤，由schwann细胞、神经束膜样细胞和纤维母细胞构成，主要表现为皮肤、皮下组织小结节或肿块，全身任何部位均可发病。发生于泌尿生殖道的神经纤维瘤少见，小儿阴茎神经纤维瘤更为罕见，目前国内外仅有9例文献报道。神经纤维瘤是缓慢生长的软组织良性肿瘤，可为孤立性神经纤维瘤和神经纤维瘤病，又称为von recklinghausen‘s病。神经纤维瘤病又分为2型，较常见的是I型，称为周围神经纤维瘤病，是常见的遗传病，属于外显率很高的常染色体显性遗传病，20%-50%的家庭成员患有相同的疾病；II型较少见，又称双侧听神经纤维瘤病。按师姐卫生组织中神经纤维瘤I型的诊断标准：存在下列≥2种症状即诊断为神经纤维瘤病I型：（1）≥6个牛奶咖啡斑，青春期前直径＞5mm，青春期后直径＞15mm；（2）≥2个任何一种类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤；（3）腋下或/和腹股沟雀斑状色素沉着；（4）视神经胶质瘤；（5）明确的骨病变，如蝶形骨发育不良，长骨皮质薄、伴或不伴假关节；（6）根据上面标准，一级亲属（父母、同胞、子女）患有神经纤维瘤病I型。该病例无家族史，也无以上其他体征，根据以上标准可诊断为孤立性神经纤维瘤。阴茎神经纤维瘤还应与阴茎血管神经水肿、阴茎淋巴瘤、巨尿道和继发于寄生虫的阴茎淋巴水肿等鉴别。 完整手术切除肿瘤是神经纤维瘤的主要治疗方法。文献报道的9例阴茎神经纤维瘤中5例因肿瘤较小，将其完整切除，2例患儿因阴茎海绵体和尿道海绵体被肿瘤紧密包裹，行阴茎部分切除术；1例因肿瘤与阴茎背侧神经血管束紧密黏连，另1例因肿瘤与阴茎海绵体和尿道海绵体白膜下层紧密黏连，为了避免损失阴茎背侧的神经血管束，行肿瘤部分切除术，术后分别随访1年和13个月，均未见残留的瘤体明显增长。本例患儿因肿瘤侵犯尿道，造成排尿困难，并且肿瘤破溃、出血、坏死，无法将肿瘤完整切除或部分切除，只能行部分阴茎切除术。行部分阴茎切除术后，游离阴茎至两侧阴茎脚，松解阴茎悬韧带，延长阴茎海绵体，最大限度地保留了阴茎外观，并且使得患儿术后可站立排尿。本病例术后随访2年，阴茎有所增长，长约2.5cm，可站立排尿，并且具有勃起功能，未见复发。文献报道孤立性阴茎神经纤维瘤完整切除术后恶变及复发的可能性极小。 小儿阴茎神经纤维瘤极为罕见，要注意与导致阴茎肿大的其他疾病相鉴别，如因过敏导致的血管神经性水肿、阴茎淋巴管瘤、巨尿道症及继发于寄生虫感染的淋巴水肿等。本研究认为可个体化选择手术方式，完整切除肿瘤是首选的手术方式，术后需要密切随访，复发恶变的可能性不大。 本文摘自中华实用儿科临床杂志2015年4月第30卷第7期