主诉 病史

患者，男，54岁。因夜晚睡觉打鼾一月余入院，患者近一月来睡眠时打鼾，并常常在夜间因呼吸不畅憋醒，清醒呼吸稍困难。

查体 辅查

查体示全身无缺氧体征，咽部呼吸通道狭窄，局部有隆起。CT示椎管内、椎间孔内可见多个低密度囊性影，部分相通粘连并伴有咽部黏膜隆起，呼吸道狭窄。

诊断 处理

诊断为神经纤维瘤，后入切除椎管椎间孔囊肿与占位组织。

随访 讨论

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高。