主诉 病史

病史：24岁男性，因“腹胀、腹痛2年，腹部包块半月”入院。偶有腹部不适感。 个人史：患者兄弟2人，其父亲是50岁生育第一胎，患者为排行最小，自幼生长发育较同龄人稍差。

查体 辅查

查体：皮肤可见斑，咖啡色，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面。腹部可触及包块。神经系统查体未见明显异常。 辅助检查：胃镜下可见息肉，如图。病例结果如图。PET-CT结果如图。

诊断 处理

诊断：神经纤维瘤I型 治疗：摘除胃息肉。

随访 讨论

讨论：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病。几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位，全身和腋窝雀斑也是特征之一。约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。该患者有腹胀腹痛症状，予以切除胃息肉处理。