主诉 病史

患者，女，11岁，以“面部肿物11年”之主诉入院。

查体 辅查

常规查体未见异常。专科查体示：额部右侧可见大片色素沉着区域，毛发增生明显，右上眼睑肿胀，质软，上眼睑提肌及额肌肌力差。全身多处牛奶咖啡斑。

诊断 处理

积极完善相关检查后，局麻下行右侧肿物切除，手术顺利。术后常规抗炎对症治疗。术后病理提示神经纤维瘤。

随访 讨论

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。 本病是常染色体显性疾病，其子女50%可能发病，故应考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压时需要手术治疗。