主诉 病史

患者：女，6岁。 主诉：反复发热9天，腹胀3天，发现肝硬化、脾大1天。 病史：患者9天前起出现反复发热，最高体温40摄氏度，予抗炎及对症处理后体温可降至正常，但症状反复，伴轻度咳嗽，少量白色痰液。3天前患者出现腹胀，无腹痛，患者自发病以来，体重稍增加。

查体 辅查

体查：腹平，见腹壁静脉曲张。腹软，全腹无压痛、反跳痛，肝肋下未及，脾重度肿大，触诊位至脐平，肝区无叩击痛，移动性浊音阳性，双下肢无水肿。 辅查：外院CT检查提示：肝硬化、门脉高压、食管胃底静脉曲张、脾大、腹水，肝内多发结节，考虑肝再生结节可能，肝内胆管稍扩张。

诊断 处理

诊断：肝硬化、门脉高压、食管胃底静脉曲张、脾大、腹水。 治疗：入院后上腹部MR平扫+增强+呼吸门控+MRCP 2014-04-02 检查所见:1、肝内小胆管不规则轻度扩张，性质多考虑为先天性胆管扩张、炎症2、肝硬化，门脉高压，脾大，食管-胃底静脉曲张，附脐静脉开放，少量腹水，建议病理学检查，除外先天性肝纤维化所致。随后行肝穿刺，病理提示：（肝穿刺）送检肝穿刺组织，镜下见肝小叶结构消失，弥漫性门管区纤维组织增生，并形成宽窄不一的纤维间隔分隔肝实质，假小叶样结构形成，纤维间隔内散在较多小胆管，有的管腔扩张，并含有浓缩胆汁，可见少量淋巴细胞及中性粒细胞浸润，以分布于肝细胞团周围为主，形态结合临床及影像学检查结果，符合先天性肝纤维化（Congenital hepatic fibrosis，CHF）。免疫组化结果：HBsAg（-），HBcAg（-），HCV（-）；CK7、CK19示异常小胆管增多。网纤示宽大纤维间隔。d-PAS示小胆管周围基底膜保存。予定期回输胚胎干细胞治疗。

随访 讨论

随访：患者近期我院上腹部CT平扫+增强：肝硬化，门脉高压，脾大，食管-胃底静脉曲张，附脐静脉开放，少量腹水，大致同前，结合病理学结果，符合先天性肝纤维化所致。 1、肝纤维化是指由各种致病因子所致肝内结缔组织异常增生。 2、病因：任何肝脏损伤在肝脏修复愈合的过程中都有肝纤维化的过程，如果损伤因素长期不能去除，纤维化的过程长期持续就会发展成肝硬化。但对于先天性的肝纤维化病因不明。 3、诊断：金标准是肝穿刺活检。 4、治疗：主要是针对病因治疗，而对于这种先天性的，更是没有什么办法，只能是防止并发症，缓解症状。