产前诊断α地中海贫血一例-医联

主诉病史

女，27岁，因“停经38+5周，阴道流液伴下腹疼痛5小时”入院。 G1P0A0，既往健康，否认高血压，糖尿病。

查体辅查

孕期检查：孕期地贫基因检查示α地中海贫血（SEA基因缺失）。其余孕检无明显异常。入院产检：宫高34cm，腹围90cm，胎方位LOA，胎心音142次/分，宫缩15秒/3-4分，头先露，已衔接。阴道内可见羊水池，羊水清，宫口开1cm，胎膜已破，S-3。

诊断处理

诊断：1.G1P0 宫内妊娠38+5W 单活胎 LOA 临产。2、胎膜早破 3. α地中海贫血（SEA基因缺失）处理：入院后完善相关检查，无特殊，顺产。产妇11:35宫口全开，11:50胎心慢至88次/分，于12：02顺产一活婴。新生儿Apgar评分1分钟10分，5分钟10分，后羊水清，胎盘胎膜完整娩出。常规缝合会阴侧切口，肛查缝线未过直肠。产后诊断：1.G1P1宫内妊娠38+5周 LOA顺产 2.胎膜早破 3. α地中海贫血（SEA基因缺失） 4.帆状胎盘 5.脐带扭转 6.足月成熟一活婴

随访讨论

随访：患者产后恢复良好，体温正常，子宫收缩好，伤口愈合良好，准予出院。讨论：此例分娩无特殊。但地中海贫血筛查对于我国南方地区孕妇较为重要。地中海贫血是我国南方地区最常见的危害最大的遗传性疾病之一。中重型α- 地中海贫血（HbBart’s 胎儿水肿综合征）多死于宫内或早产数小时内死亡，严重β- 地中海贫血患儿出生数月后便出现严重的进行性溶血性贫血，肝脾肿大，黄疸，需定期输血及服用昂贵的除铁剂维持生命，中间型地中海贫血多表现为轻度至中度贫血，患者多可存活至成年，轻型和静止型地中海贫血无临床症状。由于地中海贫血目前尚无有效的治疗措施，因此，早期对人群进行地中海贫血筛查，对筛查阳性人群进行地贫基因诊断，并对夫妇双方为同型地中海贫血基因携带且有可能生育中、重型地中海贫血患儿的高危孕妇进行产前诊断、出生干预，是预防中、重型地中海贫血患儿的出生，减少出生缺陷最有效的措施。